Υποθαλαμική γελαστική επιληψία

Η υποθαλαμική επιληψία χαρακτηρίζεται από γελαστικές κρίσεις και σχετίζεται κατά κύριο λόγο με αμαρτώματα του υποθαλάμου, ενώ συχνά εξελίσσεται σε γενικευμένη επιληπτική εγκεφαλοπάθεια με νοητική και συμπεριφορική συμπτωματολογία.

Επιδημιολογία

Εξαιρετικά σπάνια, η συχνότητά της είναι 0.1% των ασθενών με επιληπτικές κρίσεις.

Ηλικία έναρξης

Νεογνική περίοδος, ή πρώιμη παιδική ηλικία, αιχμή κατά τα 2-3 έτη

Φύλο

Διπλάσια συχνότητα στους άρρενες.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία της είναι σχεδόν κατά αποκλειστικότητα τα αμαρτώματα του υποθαλάμου

Κλινική σημειολογία

Οι κρίσεις ξεκινούν με έντονο γέλιο, το οποίο μπορεί να είναι ήπιο, ή έντονο και συνήθως χωρίς αντικείμενο. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν την συναίσθηση του γέλιου, αλλά δεν μπορούν να το ελέγξουν. 13% των ασθενών ενδεχομένως να εμφανίζουν δακρυϊκές κρίσεις αναίτιου κλαυθμού.

Οι κρίσεις είναι συνήθως βραχείας διάρκειας, 10-30 δευτερόλεπτα και το 50% των ασθενών εμφανίζουν διαταραχή του επιπέδου συνείδησης, ενώ το 1/3 των ασθενών εμφανίζει συμπτώματα από το αυτόνομο νευρικό σύστημα.

Περισσότεροι από του μισούς ασθενείς εμφανίζουν επιπλέον γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις, τονικές, ή ατονικές κρίσεις και αφαιρέσεις.

Διαγνωστικές δοκιμασίες

Η μαγνητική τομογραφία καταδεικνύει το υποθαλαμικό αμάρτωμα.

Το μεσοκριτικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι φυσιολογικό, ή εμφανίζει μη ειδικά και μη πλαγιωμένα ευρήματα, ενώ το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα κατά τις κρίσεις εμφανίζει ταχείς ρυθμούς χαμηλής έντασης με ταυτόχρονη καταστολή της δραστηριότητας του υποβάθρου.

Πρόγνωση

Η διαταραχή είναι συνήθως εξελισσόμενη και η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζει νοητικές και συμπεριφορικές διαταραχές.

Διαφορική διάγνωση

Μη επιληπτικές κρίσεις και γελαστικές κρίσεις σχετιζόμενες με άλλες περιοχές του εγκεφάλου, όπως είναι ο κροταφικός και ο μετωπιαίος λοβός.

Αντιμετώπιση

Η χορήγηση αντιεπιληπτικών παραγόντων δεν έχει συνήθως αποτέλεσμα, ενώ η χειρουργική αφαίρεση του αμαρτώματος, αν και τεχνικά δύσκολη, είναι συνήθως αποτελεσματική στον έλεγχο των κρίσεων και συνεπάγεται καλή πρόγνωση.