Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

myneuronews, "Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Ιανουάριος 24, 2018, https://myneurology.eu/archives/2712.

Εισαγωγή

Γενικές θεωρήσεις και φυσική ιστορία

Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα

κλινικά, γενετικά και μυοπαθολογικά ετερογενών

νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από μυϊκή

αδυναμία και ατροφία στην ωμική και την

πυελική ζώνη. Η πρώτη περιγραφή

πραγματοποιήθηκε από τον Wilhelm Erb,

ως μία ομάδα νοσημάτων που δεν μπορούν

να ταξινομηθούν στις κατηγορίες των

δυστροφιών Duchenne/Becker,

την προσωποωμοβραχιόνιο, ή

την ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία,

ενώ ο όρος Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία

αποδόθηκε από τους Walton και Nattrass,

οι οποίοι περιέγραψαν την ομάδα αυτή

ως ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες ή δυστροφίες

του Erb. Σύμφωνα με αυτή την πρώτη

ταξινόμηση, οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

(LGMD) εμφανίζονται σε άρρενες και θήλυς

κατά την πρώτη, ή δεύτερη δεκαετία της ζωής,

κληρονομούνται συνήθως με τον υπολειπόμενο

και σπανιότερα τον κυρίαρχο αυτοσωματικό

χαρακτήρα και χαρακτηρίζονται από ατροφία

και μυϊκή αδυναμία στην ωμική και πυελική

ζώνη, άλλοτε άλλη πορεία και πρόγνωση,

καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο εντός 20-30

ετών από την έναρξη και ασυνήθεις μυϊκές

ψευδοϋπετροφίες. Η ανάπτυξη ωστόσο της

γενετικής και αναγνώριση συγκεκριμένων

για κάθε νόσο μεταλλάξεων έχει οδηγήσει

σε σημαντικές αλλαγές στην ταξινόμηση των

νοσημάτων αυτών, ενώ η η κλινικο-γενετική

συσχέτιση συνεχώς μεταβάλλεται. Οι

συχνότεροι τύποι ζωνιαίας μυϊκής

δυστροφίας είναι η σχετιζόμενη με

ανεπάρκεια της φουκουτίνης, οι

καλπαϊνοπάθειες και οι ανοκαταμινοπάθειες.

Η ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ποικίλει

από την παιδική ηλικία μέχρι την όψιμη ενήλικο

ζωή και οι ασθενείς συνήθως αναπτύσσουν

αδυναμία στην ωμική και πυελική ζώνη, με

συνοδό ατροφία.

 

 

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *