Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών

Ιωάννης Μαυρουδής, "Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Ιανουάριος 12, 2018, https://myneurology.eu/archives/2686.

Ταξινόμηση

Κληρονομούμενες

  1. Μυϊκή δυστροφία
  2. Μυοτονική δυστροφία
  3. Συγγενείς μυοπάθειες
  4. Μεταβολικές μυοπάθειες
  5. Μιτοχονδριακές μυοπάθειες
  6. Διαυλοπάθειες

Επίκτητες

  1. Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες
  2. Ενδοκρινικές μυοπάθειες
  3. Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες
  4. Μεταβολικές μυοπάθειες

 Κλινικά χαρακτηριστικά

Ιστορικό

Κατά την λήψη του ιστορικού εξετάζονται τα εξής σημεία:

  1. Ανάπτυξη και συμμετοχή σε αθλήματα στο σχολείο
  2. Οικογενειακό ιστορικό
  3. Δυσχέρεια στην ανέγερση από την καθεστηκυία θέση, ή/και δυσχέρεια στην προσέγγιση αντικειμένων με τα άνω άκρα σε ψηλά ράφια συνήθως αποτελούν ενδεικτικά σημεία κεντρομελικής μυοπάθειας.
  4. Δυσχέρεια στην χρήση υποδημάτων με αερόσολες σχετίζεται συνήθως με αδυναμία των μακρών καμπτήρων των κάτω άκρων και παρατηρείται συχνά στην μυοπάθεια μετά ενδομυϊκών εγκλείστων.
  5. Μυαλγίες ή/και ευαισθησία κατά την ψηλάφηση
  6. Άλγη και κράμπες σχετιζόμενα με την άσκηση αποτελούν ενδεικτικά σημεία διαταραχών μεταβολισμού και αποθήκευσης του γλυκογόνου, ή των λιπιδίων
  7. Σκοτεινόχρωα ούρα αποτελούν ένδειξη μυοσφαιρινουρίας
  8. Δυσφαγία
  9. Φαρμακα (Στατίνες)

Κλινική εξέταση

Σημαντικά στοιχεία και ευρήματα από την κλινική εξέταση:

  1. Κεντρομελική αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα
  2. Στην περίπτωση της μυοπάθειας μετά ενδομυϊκών εγκλείστων συνήθως συμμετέχουν οι καμπτήρες των δακτύλων και οι τετρακέφαλοι
  3. Συμμετοχή των περιφερικών μυών παρατηρείται στην μυοπάθεια μετά ενδομυϊκών εγκλείστων, στις κληρονομούμενες απομακρυσμένες μυοπάθειες και το ωμοπερονιαίο σύνδρομο
  4. Συμμετοχή των κογχικών μυών παρατηρείται:
  • οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία
  • χρόνια προϊούσα εξωτερική οφθαλμοπληγία συνεπεία, ή όχι μιτοχονδριακού συνδρόμου Kearns-Sayre
  1.  Οι μύες του προσώπου συμμετέχουν στην μυοτονική δυστροφία και την προσωποωμοβραχιόνιο δυστροφία
  2.   Σημαντική αδυναμία των εκτεινόντων την κεφαλή οδηγεί σε πτώση κεφαλής προς τα εμπρός και παρατηρείται:
  • σε εντοπισμένες φλεγμονώδεις μυοπάθειες
  • μυασθένεια και νόσο κινητικού νευρώνα
  1.   Μυϊκή υπερτροφία κυρίως στις κνήμες παρατηρείται στις μυϊκές δυστροφίες Duchenne και Becker, ενώ γενικευμένη μυϊκή υπετροφία παρατηρείται στην συγγενή μυοτονία
  2.   Μυοτονικό φαινόμενο παρατηρείται στην μυοτονική δυστροφία και τις διαυλοπάθειες
  3.   Βράχυνση μυών παρατηρείται:
  • στην μυϊκή δυστροφία των Emery-Dreifuss
  • στην ινοποιητική μυοσίτιδα του σκληρομυξοιδήματος
  1.   Μειωμένα, ή κατηργημένα αντανακλαστικά συνήθως αποτελούν ένδειξη νευροπάθειας, ωστόσο πρέπει πάντα να τίθεται η παρανεοπλασματική μυοπάθεια και οι μιτοχονδριακές μυοπάθειες στην διαφορική διάγνωση
  2.   Ερύθημα, ή εξάνθημα στο πρόσωπο και τις εκτατικές επιφάνειες και τις αρθρώσεις παρατηρείται στην δερματομυοσίτιδα (σημείο Gottron)

 Διερεύνηση

Βιοχημικές εξετάσεις

  1. Τα επίπεδα της CK αποτελούν την καλύτερη ένδειξη νόσου των μυών, ωστόσο επίπεδα μέχρι τρεις φορές των φυσιολογικών ορίων μπορεί να παρατηρηθούν μετά από έντονη άσκηση, συνεπεία ενδομυϊκής ένεσης και ηλεκτρομυογραφήματος με βελόνα, καθώς και στα πλαίσια ιογενών λοιμώξεων
  2. Υψηλότερες τιμές CK παρατηρούνται σε φλεγμονώδεις μυοπάθειες, στην οξεία ραβδομυόλυση και τα πρώιμα στάδια της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
  3. Τα επίπεδα της CK είναι συνήθως φυσιολογικά στις περισσότερες των συγγενών μυοπαθειών, τα μυοτονικά σύνδρομα, καθώς και στην μυοπάθεια των κορτικοστεροειδών και την θυρεοτοξική μυοπάθεια
  4. Σε ασυμπτωματικούς ασθενείς, υψηλές τιμές CK μπορεί να αποτελούν ένδειξη αυξημένης προδιάθεσης για κακοήθη υπερθερμία, νόσου McArdle, πρώιμης φλεγμονώδους μυοπάθειας, καθώς και φορέα δυστροφίας Duchenne και Becker
  5. Στις χρόνιες απονευρωτικές παθήσεις όπως οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες και οι νόσοι του κινητικού νευρώνα τα επίπεδα μπορεί να είναι αυξημένα, αλλά συνήθως λιγότερο από 10 φορές πάνω από τα φυσιολογικά επίπεδα
  6. Αυξημένα επίπεδα φλεβικού γαλακτικού οξέος στην ηρεμία και μετά από άσκηση παρατηρείται σε μιτοχονδριακές μυοπάθειες, καθώς και διαταραχές της αναπνευστικής αλύσου
  7. Η παραγωγή γαλακτικού οξέος είναι ελαττωμένη, ή απούσα στις σχετιζόμενες με διαταραχές της γλυκογονόλυσης (έλλειψη μυοφωσφορυλάσης, ή της κινάσης της φωσφορυλάσης β) και της γλυκολυτικής οδού (έλλειψη φωσφοφρουκτοκινάσης και γαλακτικής αφυδρογωνάσης) μεταβολικές μυοπάθειες

 

Δοκιμασία καταμέτρηση επιπέδων γαλακτικού οξέος μετά από άσκηση

Πραγματοποιείται με λήψη φλεβικού αίματος και καταμέτρηση των επιπέδων γαλακτικού οξέος και αμμωνίας από το αντιβράχιο σε ηρεμία και σε 1, 2, 4, 6 και 10 λεπτά μετά από άσκηση των καμπτήρων μυών του αντιβραχίου διάρκειας ενός λεπτού.

Φυσιολογικά παρατηρείται αύξηση 2 με 3 φορές στην συγκέντρωση γαλακτικού οξέος στα δύο πρώτα λεπτά μετά την άσκηση, ενώ σε ασθενείς με έλλειψη μυοαδενικής δεαμινάσης, η παραγωγή αμμωνίας είναι ελαττωμένη, ή απούσα

 Νευροφυσιολογικές δοκιμασίες

Ηλεκτρομυογράφημα

Τα κυριότερα ηλεκτρομυογραφικά χαρακτηριστικά των μυοπαθητικών διαταραχών είναι:

  1. Μείωση της διάρκειας και του ύψους των δυναμικών κινητικής μονάδας
  2. Αύξηση του αριθμού των πολυφασικών δυναμικών κινητικών μονάδων
  3. Κατά την εκούσια σύσπαση παρατηρείται πρώιμη ενεργοποίηση αυξημένου αριθμού μικρής διάρκειας δυναμικών κινητικών μονάδων
  4. Ινιδικά δυναμικά, θετικά αιχμηρά κύματα και σύνθετες επαναλαμβανόμενες εκφορτίσεις, ιδίως στις φλεγμονώδεις μυοπάθειες, τις τοξικές μυοπάθειες και τις μεταβολικές μυοπάθειες, όπως είναι η υποθυρεοειδική μυοπάθεια, καθώς και σε μετρκές περιπτώσεις δυστροφίας Duchenne
  5. Στις μυοτονικές διαταραχές παρατηρείται χαρακτηριστικό μοτίβο μυοτονικών εκφορτίσεων με ήχο καταδυόμενου βομβαρδιστικού

 Μυϊκή βιοψία

  • Η μυϊκή βιοψία πραγματοποιείται σε μετρίως συμμετέχοντες μύες (MRC 4) και στους οποίους δεν έχει πραγματοποιηθεί ενδομυϊκή ένεση, ή ηλεκτρομυογράφημα με βελόνα για ένα τουλάχιστον μήνα, ενώ η επιλογή της μεθόδου σχετίζεται με την εμπειρία και την διαθεσιμότητα.
  • Η ανοιχτή βιοψία προτιμάται στις περιπτώσεις φλεγμονωδών μυοπαθειών και όταν απαιτείται ποσοτική και μοριακή ανάλυση
  • Τμήμα του υλικού της βιοψίας διατηρείται σε υγρό άζωτο και υφίσταται τομές σε ψυκτικό μικροτόμο, ενώ πραγματοποιούνται ιστολογικές, ιστοχημικές και ανοσοϊστολογικές μέθοδοι. Επίσης τμήμα του υλικού τοποθετείται σε γλουταραλδεϋδη για την μελέτη υπό το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, ιδίως στις περιπτώσεις των μιτοχονδριακών μυοπαθειών

 Μοριακή ανάλυση

Η μοριακή ανάλυση είναι ιδιαιτέρως σημαντική και η εφαρμογή της αυξάνει συνεχώς τα τελευταία χρόνια. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμη στις μυϊκές δυστροφίες, καθώς καταδεικνύει:
1. Φυλοσύνδετες δυστροφίες

  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne, μεταλλάξεις του γονιδίου της δυστροφίνης στο 70% των περιπτώσεων
  • Μυϊκή δυστροφία Becker, μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης
  • Emery-Dreifuss, μεταλλάξεις στο γονίδιο EMD που κωδικοποιεί την εμερίνη
  1. Αυτοσωματικές επικρατείς:
  • Μυοτονική δυστροφία, μετάλλαξη του γονιδίου της πρωτεϊνικής κινάσης της DM πρωτεΐνης
  • FSH, διαγραφή στην θέση 4q
  • OPMD, μεταλλάξεις του γονιδίου PABP2
  • Emery-Dreifuss, μεταλλάξεις του γονιδίου LMNA (κωδικοποιεί την λαμίνη Α και C)
  • Ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες, μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν την μυοτιλίνη, την λαμίνη Α/C και την καβεολίνη
  1. Αυτοσωματικές υπολειπόμενες  
  • Ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες, μεταλλάξεις των γονιδίων που κωδικοποιούν την καλπαΐνη 3 και τις σαρκογλυκάνες

Μαγνητική τομογραφία

Καταδεικνύει την ατροφία και την υπερτροφία, ενώ μπορεί επίσης να καταδείξει την έκταση της πολυμυοσίτιδας και να αποτελέσει οδηγό για την βιοψία

Φασματοσκοπία

Είναι χρήσιμη στην εκτίμηση ασθενών με διαταραχές της γλυκολυτικής οδού και μιτοχονδριακές μυοπάθειες

Ηλεκτροκαρδιογράφημα

Είναι απαραίτητο, όπως και η 24ωρη καταγραφή και το υπερηχογράφημα καρδιάς σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne, Becker, MD και Emery-Dreifuss

 

 

 

 

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

* Checkbox GDPR is required

*

I agree