Σύνδρομο Οψόκλονου-μυόκλονου

myneuronews, "Σύνδρομο Οψόκλονου-μυόκλονου," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Νοεμβρίου 15, 2017, https://myneurology.eu/archives/2674.

Συνώνυμα

  1. dancing eyes-dancing feet
  2. Kinsbourne syndrome
  3. myoclonic encephalopathy, Kinsbourne type
  4. OMAS
  5. OMS
  6. opsoclonic encephalopathy

Ορισμός

Πρόκειται για φλεγμονώδη νευρολογική διαταραχή και συχνά αποτελεί εκδήλωση στα πλαίσια παρανεοπλασματικού συνδρόμου. Χαρακτηρίζεται από οφθαλμοκινητική, κινητική, συμπεριφορική διαταραχή, καθώς και διαταραχή λόγου και ύπνου.  Η έναρξη είναι συνήθως ταχεία, με συχνά αρκετή σοβαρή   πορεία, ενώ μπορεί να καταστεί χρόνια.

Συμπτώματα και σημεία

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες, ταχείες, χαοτικές οφθαλμικές κινήσεις τόσο στο οριζόντιο, όσο και στο κάθετο επίπεδο (οψόκλονος), αταξία, μυόκλονο, ευερεθιστότητα, αϋπνία, δυσαρθρία, ή ακόμη και αφωνία, υποτονία και εμέτους.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο στα παιδιά σχετίζεται με την παρουσία νευροβλαστώματος στο 50% των περιπτώσεων, ενώ στους ενήλικες επίσης σχετίζεται με όγκους του πνεύμονα, του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και ιογενείς εγκεφαλίτιδες (ιός Coxsackie B3, ιός της εγκεφαλίτιδας του St. Louis και τοξικώσεις.

Επιδημιολογία

Η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1/1000000 παγκοσμίως και είναι συχνότερο στα παιδιά. Η ηλικία εμφάνισης είναι οι 18 μήνες και η συχνότητά τους είναι ελαφρώς μεγαλύτερη στα θήλεα άτομα. Το σύνδρομο οψόκλονου-μυόκλονου εμφανίζεται στο 3% των παιδιών με νευροβλάστωμα.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι κλινική, ενώ είναι απαραίτητη η διεξοδική διερεύνηση για πιθανότητα όγκου και ενδεχομένως ειδικών αντινευρωνικών αντισωμάτων. Η διαγνωστική προσέγγιση περιλαμβάνει την διενέργεια αξονικής και μαγνητικής τομογραφίες εγκεφάλου, οσφυονωτιαίας παρακέντησης και PET scan στους ενήλικες.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου περιλαμβάνει την χορήγηση ανοσοκατασταλτικών (κορτικοστεροειδών, φλοιοτρόπου ορμόνης, μεθοτρεξάτης κυκλοσπορίνης, μυκοφαινολικού), υπεράνοσης γ-σφαιρίνης και ριτουξιμάμπης. Απαραίτητη είναι η αντιμετώπιση του αιτιολογικού παράγοντα (αφαίρεση του όγκου, ή της ενδεχόμενης λοίμωξης).

Πρόγνωση

Μεγάλο ποσοστό ασθενών υποτροπιάζει ακόμη και μετά την αφαίρεση του όγκου, ενώ συνήθως απαιτείται χορήγηση θεραπείας για διάρκεια 1-2 ετών και στις υποτροπές χορήγηση μεθοτρεξάτης, κυκλοφωσφαμίδης, ή ριτουξιμάμπης.

Βιβλιογραφία:

Pranzatelli MR, Tate ED. Trends and tenets in relapsing and progressive pediatric opsoclonus-myoclonus. Brain & Development. December 1, 2015.

Mitchell WG, Wooten AA, O’Neil SH, Rodriquez JG, Cruz RE, Wittern R. Effect of increased immunosuppression on developmental outcome of opsoclonus myoclonus syndrome (OMS). J Child Neurol 2015;30:976-82.

Panzer JA, Anand R, Dalmau J, Lynch DR. Antobodies to dendritic neuronal surface antigens in opsoclonus myoclonus ataxia syndrome. J Neuroimmunol 2015;286:86-92.

Fuhlhuber V, Bicks S, Tschernatsch M, Dharmalingam B, Kaps M, Preissner KT, Blaes F. Autoantibody-mediated cytotoxicity in paediatric opsoclonus-myoclonus syndrome is dependent in ERK-1/2 phosphorylation. J Neuroimmunol 2015;289:182-6.

Anand G, Bridge H, Rackstraw P, Chekroud AM, Yong J, Stagg CJ, et al. Cerebellar and cortical abnormalities in paediatric opsoclonus-myoclonus syndrome. Dev Med Child Neurol 2015;57:265-72.

Tate ED, McGee NM, Pranzatelli MR. Clinical and Demographic Features of 389 Children with OMS: an International Cohort. Proceedings of the 13th International Child Neurology Congress, Iguazu Falls, Brazil, May 4-9, 2014. JICNA 1(Suppl 1):27 (FP79).

Pike M. Opsoclonus-myoclonus syndrome. Handb Clin Neurol 2013;112:1209-11.

Pranzatelli MR, Tate ED, McGee NR, Travelstead AL, Colliver JA, Ness JM, et al. BAFF/APRIL system in pediatric OMS: relation to severity, neuroinflammation, and immunotherapy. J Neuroinflammation 2013;10:10.

Ketterl TG, Messinger YH, Niess DR, Gilles E, Engel WK, Perkins JL. Ofatumumab for refractory opsoclonus-myoclonus syndrome following neuroblastoma. Pediatr Blood Cancer 2013;60:E163-5.

Battaglia T, De Grandis E, Mirabelli-Badenier M, Boeri L, Morcaldi G, Barabino P, et al. Response to rituximab in 3 children with opsoclonus-myoclonus syndrome resistant to conventional treatments. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:192-5.

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

* Checkbox GDPR is required

*

I agree