Σύνδρομο Ferguson-Critchley

Κληρονομική νόσος με προϊούσα πορεία που χαρακτηρίζεται από παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία, εξωτερική οφθαλμοπληγία, χειλεογλωσσικό τόμο και συναισθηματική ακράτεια.

Επιδημιολογία

Προσβάλλει κυρίως άρρενες σε διπλάσια αναλογία έναντι των γυναικών και η μέση διάρκεια ζωής από την έναρξη είναι 5-15 έτη.

Αιτιοπαθογένεια

Παρόλο που το αιτιοπαθογενετικό υπόβαθρο δεν έχει πλήρως αποσαφηνιστεί, θεωρείται πως συνδέεται με την ανεπάρκεια την εξοζαμινιδάση Α, στην οποία οφείλονται οι περισσότερες πολυσυστηματικές ατροφίες με συμμετοχή του παρεγκεφαλιδικού φλοιού. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και συνδέεται με τον χρωμόσωμα 12p13

Κλινική εικόνα

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από διαταραχές της βάδισης, σπαστικο-αταξικό βάδισμα, δυσαρθρία, εξωτερική οφθαλμοπληγία, δυστονία άνω βλεφάρου, αμιμία προσώπου, χειλεογλωσσικό τρόμο, νυσταγμό, δυσαισθητικά φαινόμενα και ευφορία με αναίτιους γέλωτες.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει την πολλαπλή σκλήρυνση, την νόσο με τα διάχυτα σωμάτια του Lewy που χαρακτηρίζεται από άνοια και οπτικές ψευδαισθήσεις, την υπερπυρηνική παράλυση που είναι εντονότερη η κορμική δυσκαμψία, το σύνδρομο Woods-Schaumburg που χαρακτηρίζεται από μυϊκές ατροφίες συνεπεία εκφύλισης των α κινητικών νευρώνων και έντονα ελαιο και γεφυροπαρεγκεφαλιδικά φαινόμενα, την ραβδομέλαινα εκφύλιση, η ελαιογεφυροπαρεγκεφαλιδική εκφύλιση και το σύνδρομο των Shy-Drager.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την χορήγηση λεβοντόπα για την αντιρρόπιση της δυσκαμψίας και GABA-εργικών παραγόντων για την παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία.

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη

Bell, J. M., Carmichael, E. A. On hereditary ataxia and spastic paraplegia.In: Treasury of Human Inheritance. Vol. 4. : :London: Cambridge University Press 1939. Pp. 141-281

Bourassa, C. V., Meijer, I. A., Merner, N. D., Grewal, K. K., Stefanelli, M. G., Hodgkinson, K., Ives, E. J., Pryse-Phillips, W., Jog, M., Boycott, K., Grimes, D. A., Goobie, S., Leckey, R., Dion, P. A., Rouleau, G. A. VAMP1 mutation causes dominant hereditary spastic ataxia in Newfoundland families. Am. J. Hum. Genet. 91: 548-552, 2012

Ferguson, F. R., Critchley, M. A clinical study of an heredo-familial disease resembling disseminated sclerosis. Brain 52: 203-225, 1929.

Gayle, R. F., Jr., Williams, J. P. A familial disease of the central nervous system resembling multiple sclerosis. Sth. Med. J. 26: 242-246, 1933

Grewal, K. K., Stefanelli, M. G., Meijer, I. A., Hand, C. K., Rouleau, G. A., Ives, E. J. A founder effect in three large Newfoundland families with a novel clinically variable spastic ataxia and supranuclear gaze palsy. Am. J. Med. Genet. 131A: 249-254, 2004

Mahloudji, M. Hereditary spastic ataxia simulating disseminated sclerosis. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 26: 511-513, 1963.

Meijer, I. A., Hand, C. K., Grewal, K. K., Stefanelli, M. G., Ives, E. J., Rouleau, G. A. A locus for autosomal dominant hereditary spastic ataxia, SAX1, maps to chromosome 12p13. Am. J. Hum. Genet. 70: 763-769, 2002.

Σχετικά Άρθρα

Βασικά σημεία της νομικής αντιμετώπισης της κατάστασης της άνοιας και των πασχόντων από αυτή στο πεδίο του ουσιαστικού αστικού και ποινικού δικαίου: Φώτη Μ. Βέργη, Δικηγόρου, Cambridge University

[ Δικαιοπρακτική Ικανότητα και Δικαστική Συμπαράσταση – Αδικοπρακτική Ευθύνη /// Ζητήματα ικανότητας καταλογισμού κατά τα αρ… 34 και 36 § 1 ΠΚ] ΔΙ Α Γ…

Νόσος του Parkinson

Προϊούσα νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται κλινικά από τρόμο, δυσκαμψία, βραδυκινησία και βραδυφρένεια και σχετίζεται με διαταραχή της ντοπαμινεργικής οδού. Επιδημιολογία Αποτελεί την συχνότερη νόσο μεταξύ…

Επινεφριδική Λευκοδυστροφία ICD-10 E 71.3

ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ Νόσος των Siemerling- Creutzfeld Μελανοδερμική λευκοδυστροφία Χαλκόχρους νόσος του Schilder Επινεφριδική μυελονεφροπάθεια Νόσος του Addison με εγκεφαλική σκλήρυνση Νόσος του Schaumburg Η επινεφριδική…