Ιδιοπαθής τρόμος

myneuronews, "Ιδιοπαθής τρόμος," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Μάρτιος 31, 2015, https://myneurology.eu/archives/225.

Άβουλη κινητική συμπεριφορά εκφραζόμενη με τρόμο ηρεμίας ή σκοπού συχνότητας 4-14Hz, που επιδεινώνεται με την ψυχική καταπόνηση.

Επιδημιολογικά στοιχεία

Παρατηρείται σε άτομα ώριμης ή γεροντικής κατά κανόνα ηλικίας, χωρίς να αποκλείεται η εμφάνισή του στην εφηβική ή ακόμη και την παδιική ηλικία. Η συχνότητά του ανέρχεται σε 4-40 περιπτώσεις ανά 1000 άτομα κάτω των 60 ετών και 15-50 περιπτώσεις άνω των 60 ετών με ελαφρά υπεροχή στους άνδρες. Η συχνότητα του τρόμου είναι αντιστρόφως ανάλογη της ηλικίας εμφάνισης, καθώς ελαττώνεται κατά 0,07Hz ανά έτος, ενώ είναι σαφώς υψηλότερη (8,6Hz) στις γυναίκες, σε σχέση με τους άνδρες (7,8Hz). Σε ποσοτό 30-50% υφίσταται σαφής κληρονομική επιβάρυνση που μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό χαρακτήρα.

Αιτιοπαθογένεια

Ο ιδιοπαθής τρόμος συνδέεται με το χρωμόσωμα 3 και την θέση 3q13 ή με το χρωμόσωμα 2 και την θέση 2p22-25. O ακριβής παθοφυσιολογικός μηχανισμός δεν είναι απόλυτα γνωστός ωστόσο πρόσφατες μελέτες καταδεικνύουν διαταραχή των παρεγκεφαλιδο-θαλαμο-φλοιϊκών συνδέσεων και ανεπάρκεια του GABA-εργικού συστήματος της παρεγκεφαλίδας με εκφύλιση του οδοντωτού πυρήνα και των καλαθιοφόρων και αστεροειδών κυττάρων που καταστέλλουν την απάντηση των κυττάρων του Purkinje στις αυξημένες, λόγω του ψυχικού φορτίου ελαϊκές διεγέρσεις. Επιπλέον το γεγονός ότι ο τρόμος επιτείνεται υπό το κράτος ψυχικών ερεθισμάτων οδηγεί στην σκέψη πως και άλλα νευροδιαβιβαστικά συστήματα εμπλεκονται στην παθογένειά του.

Στοιχεία Νευροπαθολογίας

Το νευροπαθολογικό υπόβαθρο του ιδιοπαθούς τρόμου συνίσταται σε νευρωνική απώλεια στα βασικά γάγγλια, τον παρεγκεφαλιδικό φλοιό, των κάτω ελαϊκό πυρήνα και τον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, ενώ σε σχετικά μεγάλο ποσοστό παρατηρούνται μικρές ισχαιμικές αλλοιώσεις στα βασικά γάγγλια.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Το εύρος και η συχνότητα του τρόμου διαφέρει μεταξύ των πασχόντων, ωστόσο είναι σαφώς ταχύτερος από τον παρατηρούμενο στην νόσο του Parkinson. Παρατηρείται κυρίως στην ηρεμία αλλά συχνά προσλαμβάνει μικτό χαρακτήρα και σε ορισμένες περιπτώσεις το εύρος του αυξάνει κατά τις βουλητικές κινήσεις και σε έντονα ψυχικά ερεθίσματα. Στο 94% των ασθενών εντοπίζεται στα άνω άκρα, στο 30% στην κεφαλή, στην γλώσσα και τα κάτω άκρα και πολύ μικρότερη συχνότητα στον κορμό, τους μιμικούς μύες του προσώπου και τους μύες της φώνησης. Η συχνότητά του ανέρχεται στα 4-14Hz και καταστέλλεται κατά τον ύπνο ή με την λήψη αιθυλικής αλκοόλης.

Κατά την νευρολογική εξέταση συνήθως δεν διαπιστώνονται άλλα κλινικά σημεία. Η ορθή θέση του αντιβραχίου προς τον βραχίονα, η κάμψη των ώμων και η ήπια στροφή της κεφαλής είναι δυνατόν να ενισχύσουν την εμφάνισή του.

Διαφορική διάγνωση και διαγνωστική προσέγγιση

Η διαφορική διάγνωση του ιδιοπαθούς τρόμου περιλαμβάνει την νόσο του Parkinson, από την οποία διαφέρει ώς προς την εμφάνιση δυσκαμψίας βραδυκινησίας και άλλων κλινικών σημείων, όπως και από τους χαρακτήρες του τρόμου, τον τρόμο που οφείλεται στην χρήση φαρμακευτικών παραγόντων, όπως είναι οι βουτυροφαινόνες, οι φαινοθειαζίνες, η τοκαϊναμίδη, οι μεθυλξανθίνες, ανταγωνιστές ασβετίου, διάφορα βρογχοδιασταλτικά, τα βαρέα μέταλλα και ιδίως το μαγγάνιο και το λίθιο, τον τρόμο που προέρχεται από την χρήση τοξικών ουσιών, όπως είναι η αιθυλική αλκοόλη, η κατάχρηση καφεΐνης, η κοκκαΐνη, ο τρόμος που παρατηρείται στα πλαίσια κληρονομικής περιφερικής νευροπάθειας, ο τρόμος οτυ υπερθυρεοειδισμού, ο ορθοστατικός τρόμος που παρατηρείται σε παρατεταμένη όρθια στάση και έχει υψηλή συχνότητα 14-18Hz, ο τρόμος κεφαλής που παρατηρείται στα πλαίσια τρομώδους αυχενικής δυστονίας, ο ψυχογενής τρόμος και ο τρόμος που συνδέεται με επαγγελματικές δραστηριότητες (τρόμος του γραφέα ή τρόμος φωνής) και τραυματικές κακώσεις.

Η διαγνωστική προσέγγιση του ιδιοπαθούς τρόμου περιλαμβάνει την διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας προς αποκλεισμό δομικών βλαβών, ποζιτρονιακής τομογραφίας και τομογραφίας μονήρους φωτονιακής δέσμης για τον αποκλεισμό της νόσου του Parkinson, την διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεων για αποκλεισμό υπερθυρεοειδισμού και ηλεκτρολυτικών διαταραχών.

Διαγνωστικά κριτήρια

Βέβαιη διάγνωση

1. Ορατός, αμφοτερόπλευρος τρόμος θέσεως ή μικτός τρόμος στα άνω άκρα

2. Διάρκεια του τρόμου πλέον των πέντε ετών

3. Τρόμος ασσύμετρος ή συμμετρικός και σε άλλα μέλη του σώματος και ιδίως στην κεφαλή, χωρίς την εμφάνιση δυστονικών φαινομένων

4. Ο τρόμος είναι δυνατόν να προκαλεί εμφανή κινητική δυσχέρεια στον πάσχοντα

Πιθανή διάγνωση

1. Ορατός τρόμος θέσεως ή μικτός τρόμος σε άλλα μέλη του σώματος πλην των άνω άκρων

2. Διάρκεια του τρόμο πλέον των τριών ετών.

Ουσιώδες στοιχείο για την διάγνωση είναι η αμφοτερόπλευρη κατανομή του τρόμου, η διάρκειά του πέραν της πενταετίας και η διαπίστωση κληρονομικότητας.

Στοιχεία αποκλεισμού

1. Υφίστανται σαφή νευρολογικά σημεία και ο τρόμος έχει εντοπιστικό χαρακτήρα

2. Υφίσταται η επίδραση φαρμακευτικών παραγόντων

3. Προηγηθείσα κάκωση κεφαλής τρεις μήνες προ της εμφάνισης του τρόμου

4. Ο τρόμος σταδιακώς επιδεινώνεται

5. Υφίστανται ισχυροί ψυχογενείς παράγοντες

 Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει την αποφυγή ψυχικής φόρτισης και λήψης καφεΐνης και καπνού ή τοξικών ουσιών και την χορήγηση αναστολέων των β υποδοχέων όπως είναι η προπρανολολη υπό το δοσολογικό σχήμα των 10-60mg, ενώ πολλές φορές αυτό δύναται να ανέλθει στα 360mg. Η βραδυαρρυθμία, ο αποκλεισμός σκέλους, η καρδιακή κάμψη, το βρογχικό άσθμα και η ΧΑΠ αποτελούν απόλυτες αντενδείξεις για την χορήγηση προπρανολόλης. Η πριμιδόνη ασκεί ευρεγετική επίδραση χορηγούμενη σε σταδιακώς αυξανούμενη δόση, από 50mg μέχρι 200mg σε μία δόση πριν την κατάκλιση, ενώ οι βενζοδιαζεπίνες και η γκαμπαπεντίνη (1200-3600mg ημερησίως) και η τοπιραμάτη φαίνεται να δρουν ευεργετικά στην καταστολή του τρόμου.

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη

Abboud H, Ahmed A, Fernandez HH (December 2011). “Essential tremor: choosing the right management plan for your patient”. Cleve Clin J Med 78 (12): 821–8. doi:10.3949/ccjm.78a.10178. PMID 22135272.
“LINGO1 variant responsible for essential tremors and Parkinson’s disease”. news-medical.net. Retrieved October 27, 2014.
Bain PG, Mally J, Gresty M, Findley LJ. Assessing the impact of essential tremor on upper limb function J Neurol 1993;241:54-61.
Louis ED, Barnes LF, Albert SM, Cote L, Schneier F, Pullman SL, Yu Q. “Correlates of functional disability in essential tremor. Mov Disord 2001;16:914-920.
“Essential Tremor Treatment at the Johns Hopkins Movement Disorders Center in Baltimore, MD”. hopkinsmedicine.org. Retrieved October 27, 2014.
Louis ED. “Clinical Practice: Essential tremor. N Engl J Med 2001;345:887-891.
“Essential tremor as a neuropsychiatric disorder. – PubMed – NCBI”. ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved October 27, 2014.
Deng H, Le W, Jankovic J. Genetics of essential tremor. Brain. June 2007;130(6):1456–1464.
Higgins JJ, Pho LT, Nee LE. “A gene (ETM) for essential tremor maps to chromosome 2p22-p25. Mov Disord. 1997;12:859-864
Gulcher JR, Jonsson P, Kong A et al. Mapping of a familial essential tremor gene, FET1, to chromosome 3q13. Nature Genetics 1997; 17:84-87.
Louis ED. Etiology of essential tremor: Should we be searching for environmental causes? Mov Disord 2001;16:822-829.
Louis ED, Vonsattel JP. The emerging neuropathology of essential tremor. Mov Disord 2007;23:174 – 182.
Mostile, G.; Jankovic, J. (2010). “Alcohol in essential tremor and other movement disorders”. Movement Disorders 25 (14): 2274–2284. doi:10.1002/mds.23240. PMID 20721919. edit
Delay, Charlotte,; Tremblay, Cyntia et al. (2014). “Increased LINGO1 in the cerebellum of essential tremor patients”. Mov Disord. doi:10.1002/mds.25819. PMID 24531928.
Kuo, SH,; Tang G. et al. (2013). “Lingo-1 expression is increased in essential tremor cerebellum and is present in the basket cell pinceau”. Acta Neuropathol 125 (6): 879–89. doi:10.1007/s00401-013-1108-7. PMID 23543187.
Paris-Robidas, Sarah; Brochu E. et al. (2012). “Defective dentate nucleus GABA receptors in essential tremor”. Brain 135 (Pt 1): 105–16. doi:10.1093/brain/awr301. PMID 22120148.
Louis ED, Dure L, Pullman S. “Essential tremor in childhood. Mov Disord 2001;16:921-923.
Bain PG, Findley LJ, Thompson PD, et al. A study of hereditary essential tremor. Brain. August 1994;117(4):805-824.
Cohen O, Pullman S, Jurewicz E, Watner D, Louis ED. “Rest tremor in essential tremor patients: Prevalence, clinical correlates, and electrophysiological characteristics. Arch Neurol 2003;60:405-410.
Rajput AH, Rozdilsky B, Ang L, Rajput A. “Significance of Parkinsonian manifestations in essential tremor. Can J Neurol Sci 1993;20:114-117.
“Medscape: Medscape Access”. emedicine.medscape.com. Retrieved October 27, 2014.
Bope, E.T.; Kellerman, R.D. (2013). Conn’s Current Therapy 2014: Expert Consult: Online. Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323225724. Retrieved October 27, 2014.
Critchley M. Observations on essential (heredofamilial) tremor. Brain. 1949;72:113-139.
Busenbark KL, Nash J, Nash S, Hubble JP, Koller WC. “Is essential tremor benign? Neurology December 1991;41(12):1982–1983.
Louis ED, Ford B, Barnes LF. Clinical subtypes of essential tremor. Arch Neurol 2000;57:1194–1198.
Louis ED, Ottman R, Hauser WA. “How common is the most common adult movement disorder?: Estimates of the prevalence of essential tremor throughout the world. Mov Disord 1998;13:5-10.
Benito-Leon J, Louis ED. “Essential tremor: emerging views of a common disorder. Nat Clin Pract Neurol 2006;2:666-678.
Healy, David (director) (18 January, 1993). “Katharine Hepburn: All About Me”. Turner Network Television.
Claiborne Ray C (July 22, 2003). “Q & A; Head and Hand Tremors”. The New York Times. Retrieved November 3, 2013.
Berg AS (2004 edition [First published 2003]). Kate Remembered: Katharine Hepburn, a personal biography. London: Pocket. p. 260. ISBN 0-7434-1563-9. Check date values in: |date= (help)
Conova S (January 29, 2003). “Stopping essential tremor”. In vivo (Columbia University Health Sciences) 2 (2).
Dickens H (1990 edition [First published 1971]). The Films of Katharine Hepburn. New York City, NY: Carol Publishing Group. p. 31. ISBN 0-8065-1175-3. Check date values in: |date= (help)
Miwa, H. (2007). “Rodent models of tremor”. The Cerebellum 6 (1): 66–72. doi:10.1080/14734220601016080. PMID 17366267. edit

Comments

comments

Τα σχόλια είναι κλειστά