Σύνδρομο De Morsier (ICD-10 : Q04.4)

sod

Ορισμός

Το σύνδρομο De-Morsier χαρακτηρίζεται από δυσπλασία, ή αγεννεσία του διαφανούς διαφράγματος, της υπόφυσης και των οπτικών νεύρων.

Συμπτωματολογία

Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει σοβαρή διαταραχή όρασης, ή και ολική τύφλωση, μυδρίαση ώς απάντηση σε φωτεινά ερεθίσματα, συγκλίνοντα ή αποκλίνοντα στραβισμό, υποτονία και ορμονικές διαταραχές. Οι πάσχοντες συνήθως εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις και άλλοτε άλλου βαθμού νοητικές διαταραχές.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο De-Morsier είναι γενετικής αιτιολογίας και σχετίζεται με μεταλλάξεις των γονιδίων HESX1, OTX2, SOX2 και PAX6, τα οποία συμβάλλουν στην ομαλή εμβρυολογική ανάπτυξη.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση είναι κατά κανόνα συμπτωματική και περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων και την χορήγηση ορμονικών υποκατάστατων, καθώς και φυσικοθεραπεία και λογοθεραπεία.

Βιβλιογραφία:

1. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Septo-Optic-Dysplasia-Information-Page#disorders-r1

2. G. de Morsier. Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Zurich, 1956, 77: 267-292.

3. Gleason, CA; Devascar, S (5 October 2011). “Congenital malformations of the Central Nervous System”. Avery’s Diseases of the Newborn (9 ed.). Saunders. p. 857. ISBN 1437701345.

Σχετικά Άρθρα

Βασικά σημεία της νομικής αντιμετώπισης της κατάστασης της άνοιας και των πασχόντων από αυτή στο πεδίο του ουσιαστικού αστικού και ποινικού δικαίου: Φώτη Μ. Βέργη, Δικηγόρου, Cambridge University

[ Δικαιοπρακτική Ικανότητα και Δικαστική Συμπαράσταση – Αδικοπρακτική Ευθύνη /// Ζητήματα ικανότητας καταλογισμού κατά τα αρ… 34 και 36 § 1 ΠΚ] ΔΙ Α Γ…

Απαντήσεις

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *