Σύνδρομο De Morsier (ICD-10 : Q04.4)

Ορισμός

Το σύνδρομο De-Morsier χαρακτηρίζεται από δυσπλασία, ή αγεννεσία του διαφανούς διαφράγματος, της υπόφυσης και των οπτικών νεύρων.

Συμπτωματολογία

Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει σοβαρή διαταραχή όρασης, ή και ολική τύφλωση, μυδρίαση ώς απάντηση σε φωτεινά ερεθίσματα, συγκλίνοντα ή αποκλίνοντα στραβισμό, υποτονία και ορμονικές διαταραχές. Οι πάσχοντες συνήθως εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις και άλλοτε άλλου βαθμού νοητικές διαταραχές.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο De-Morsier είναι γενετικής αιτιολογίας και σχετίζεται με μεταλλάξεις των γονιδίων HESX1, OTX2, SOX2 και PAX6, τα οποία συμβάλλουν στην ομαλή εμβρυολογική ανάπτυξη.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση είναι κατά κανόνα συμπτωματική και περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων και την χορήγηση ορμονικών υποκατάστατων, καθώς και φυσικοθεραπεία και λογοθεραπεία.

Βιβλιογραφία:

1. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Septo-Optic-Dysplasia-Information-Page#disorders-r1

2. G. de Morsier. Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Zurich, 1956, 77: 267-292.

3. Gleason, CA; Devascar, S (5 October 2011). “Congenital malformations of the Central Nervous System”. Avery’s Diseases of the Newborn (9 ed.). Saunders. p. 857. ISBN 1437701345.