Φλοιοβασική εκφύλιση

myneuronews, "Φλοιοβασική εκφύλιση," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Μάρτιος 30, 2015, https://myneurology.eu/archives/203.

Η νόσος εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 60ου και 65ου έτους της ζωής, του εύρους κυμαινομένου από 51 μέχρι 77, με μικρή υπεροχή στους άνδρες. Η πορεία της νόσου κυμαίνεται από 6 έως 8 έτη.

Αιτιολογικό υπόβαθρο

Η νόσος θεωρείται πως έχει κοινό γενετικό υπόβαθρο με την προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση και σχετίζεται με μεταλλάξεις της τ-πρωτεΐνης.

Νευροπαθολογικά στοιχεία

Μακροσκοπικά παρατηρείται ατροφία του μετωπιαίου λοβού και της μετωποβρεγματικής περιοχής, με διεύρυνση των αυλάκων και λέπτυνση των ελίκων. Σε διατομή διαπιστώνεται ατροφίας της ωχράς σφαίρας, του κελύφους του φακοειδή πυρήνα, του υποθαλαμικού σωματίου του Luys και της μέλαινας ουσίας, που εμφανίζει αποχρωματισμό.
Υπό το οπτικό μικροσκόπιο παρατηρούνται εξοιδημένοι νευρώνες οι οποίοι δεν χρωματίζονται με τις συνήθεις χρωστικές, στα βασικά γάγγλια, τον θάλαμο, την μέλαινα ουσία, τον οδοντωτό πυρήνα, τον αμυγδαλοειδή πυρήνα και τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων στο στέλεχος και πολλοί εξ αυτών περιέχουν α-β κρυσταλλίνη. Επιπλέον νευροϊνιδιακά τολύπια και αργυρόφιλα στοιχεία ανευρίσκονται στους πυρήνες του εγκεφαλικού στελέχους, στους νευρώνες του θαλάμου και των υποφλοιωδών κέντρων. Εντυπωσιακό εύρημα αποτελούν οι αστροκυτταρικές πλάκες και τα ακανθώδη ή θυσσανοειδή αστροκύτταρα που βρίσκονται στον μετωπιαίο φλοιό. Υπό το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο διαπιστώνεται πως οι ευμεγέθεις νευρώνες περιέχουν καμπυλοειδή ή διασταυρούμενα μεταξύ τους ελικοειδώς συνεστραμμένα κατά ζεύγη νευρικά ινίδια τα οποία φέρονται μέσα σε κυστίδια, στις δεξαμενές της συσκευής του Golgi και του λείου ενδοπλασματικού δικτύου και σε κοκκία λιποφουσκίνης.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Το κλινικό φάσμα της νόσου περιλαμβάνει έντονη δυσκαμψία και βραδυκινησία, απρακτικά φαινόμενα και διαταραχή της συμπεριφοράς μετωπιαίου χαρακτήρα. Χαρακτηριστικό είναι το φαινόμενο του ξένου μέλους. Τρόμος, ο οποίος περιορίζει σημαντικά τις κινητικές δυνατότητες του πάσχοντα, δυσφασικά φαινόμενα και διαταραχές της βάδισης και της ισορροπίας με προεξάρχουσα απραξία της βάδισης συμπληρώνουν συνήθως την κλινική εικόνα. Ικανός αριθμός πασχόντων εμφανίζει αισθητικές διαταραχές και ιδίως στερεοαγνωσία και γραφοαναισθησία, λόγω της συμμετοχής του βρεγματικού φλοιού, ενώ άνοια με διαταραχές μάθησης νέων κινητικών δεξιοτήτων και θεωρητικών γνωσιολογικών στοιχείων και κατάθλιψη επίσης εμφανίζονται συχνά.

Διαφορική διάγνωση και διαγνωστική προσέγγιση

Η διαφορική διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει την νόσο του Parkinson, που δεν έχει έντονα απρακτικά φαινόμενα, την προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, που έχει έντονες διαταραχές της οφθαλμοκίνησης, τις ελαιογεφυροπαρεγκεφαλιδικές εκφυλίσεις, που συνοδεύονται από έντονα παρεγκεφαλιδικά φαινόμενα, την νόσο των Jakob-Creutzfeldt όταν ο τρόμος είναι έντονος, από την οποία διαφέρει ως προς την εξέλιξη της άνοιας, την εμφανίζει τυχόν πυραμιδικών φαινομένων και τα έντονο μυοκλονικό στοιχείο, την νόσο με διάχυτα σωμάτια του Lewy, που χαρακτηρίζεται από έντονες οπτικές ψευδαισθήσεις, την προϊούσα αφασία και την μετωπιαία άνοια, που δεν έχουν τα κινητικά φαινόμενα της φλοιοβασικής εκφύλισης, την ατροφία πολλαπλών συστημάτων, που προεξάρχουν τα φαινόμενα από το αυτόνομο νευρικό σύστημα.
Η διαγνωστική προσέγγιση περιλαμβάνει την διενέργεια ηλεκτρομυογραφήματος που καταγράφει βραδείς ρυθμούς, σωματοαισθητικών προκλητών δυναμικών που παρουσιάζουν επιβράδυνση του Ν20 επί ερεθισμού του μέσου νεύρου, την διενέργεια αξονικής και μαγνητικής τομογραφίας που αποκαλύπτουν μετωπιαία φλοιϊκή ατροφία και διεύρυνση του κοιλιακού συστήματος και αλλοιώσεις της λευκής ουσίας, την διενέργεια ποζιτρονιακής τομογραφίας και τομογραφίας μονήρους φωτονιακής δέσμης που καταδεικνύουν υπομεταβολισμό της γλυκόζης στο πάσχον ημισφαίριο και οσφυονωτιαίας παρακέντησης δια της οποίας διαπιστώνεται αύξηση της τ-πρωτεΐνης στο ΕΝΥ.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Η θεραευτική αντιμετώπιση της νόσου είναι συμπτωματική και περιλαμβάνει την χορήγηση λεβοντόπα και αγωνιστών της ντοπαμίνης, ενώ η χορήγηση κλοναζεπάμης υπό το δοσολογικό σχήμα των 3mg ημερησίως καταστέλει τον μυόκλονο.

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη

“Corticobasal Degeneration Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. Retrieved 2009-03-20.
Wadia PM, Lang AE. 2007. The many faces of corticobasal degeneration. Parkinsonism & Related Disorders 13:S336-S40
Scaravilli T, Tolosa E, Ferrer I. 2005. Progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration: Lumping versus splitting” Movement Disorders 20:S21-S8
Seritan AL, Mendez MF, Silverman DHS, Hurley RA, Taber KH. 2004. Functional imaging as a window to dementia: Corticobasal degeneration. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences 16:393-9
Mahapatra RK, Edwards MJ, Schott JM, Bhatia KP. 2004. Corticobasal degeneration. Lancet Neurology 3:736-43
Koyama M, Yagishita A, Nakata Y, Hayashi M, Bandoh M, Mizutani T. 2007. Imaging of corticobasal degeneration syndrome. Neuroradiology 49:905-12
Belfor N, Amici S, Boxer AL, Kramer JH, Gorno-Tempini ML, et al. 2006. Clinical and neuropsychological features of corticobasal degeneration. Mechanisms of Ageing and Development 127:203-7
FitzGerald DB, Drago V, Jeong Y, Chang YL, White KD, Heilman KM. 2007. Asymmetrical alien hands in corticobasal degeneration” Movement Disorders 22:581-4
Hassan A1, Whitwell JL, Josephs KA. “The corticobasal syndrome-Alzheimer’s disease conundrum”. PMID 22014136.
Rizzo G, Martinelli P, Manners D et al. (October 2008). “Diffusion-weighted brain imaging study of patients with clinical diagnosis of corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy and Parkinson’s disease”. Brain 131 (Pt 10): 2690–700. doi:10.1093/brain/awn195. PMID 18819991.
Komori T. 1999. Tau-positive glial inclusions in progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration and Pick’s disease. Brain Pathology 9:663-79
Hattori M, Hashizume Y, Yoshida M, Iwasaki Y, Hishikawa N, et al. 2003. Distribution of astrocytic plaques in the corticobasal degeneration brain and comparison with tuft-shaped astrocytes in the progressive supranuclear palsy brain. Acta Neuropathologica 106:143-9
Litvan I, Agid Y, Goetz C, Jankovic J, Wenning GK, Brandel JP, Lai EC, Verny M, Ray-Chaudhuri K, McKee A, Jellinger K, Pearce RK, Bartko JJ. (Jan 1997). [Accuracy of the clinical diagnosis of corticobasal degeneration: a clinicopathologic study. “Accuracy of the clinical diagnosis of corticobasal degeneration: a clinicopathologic study”]. Neurology 48 (1): 119–25. doi:10.1212/wnl.48.1.119. PMID 9008506.
Jendroska K, Rossor MN, Mathias CJ, Daniel SE. (Jan 1995). “Morphological overlap between corticobasal degeneration and Pick’s disease: a clinicopathological report.”. Mov Disord 10 (1): 111–4. doi:10.1002/mds.870100118. PMID 7885345.
Gorno-Tempini ML, Murray RC, Rankin KP, Weiner MW, Miller BL. (Dec 2004). “Clinical, cognitive and anatomical evolution from nonfluent progressive aphasia to corticobasal syndrome: a case report.”. Neurocase: case studies in neuropsychology, neuropsychiatry, and behavioral neurology 10 (6): 426–36. doi:10.1080/13554790490894011. PMC 2365737. PMID 15788282.
Lang AE. 2005. Treatment of progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration” Movement Disorders 20:S83-S91

Τα σχόλια είναι κλειστά