Σύνδρομο 18q

myneuronews, "Σύνδρομο 18q," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Ιανουάριος 7, 2017, https://myneurology.eu/archives/1731.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο 18q προκαλείται από διαγραφή τμήματος του χρωμοσώματος 18 με άλλοτε άλλης έκτασης απώλεια γονιδίων.

Συμπτωματολογία

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου ποικίλει σημαντικά μεταξύ των ασθενών, ενώ ή συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

  1. Νοητική υστέρηση (IQ<70)
  2. Μη φυσιολογική σωματική ανάπτυξη με χαμηλό ανάστημα
  3. Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες μεταξύ των οποίων αναφέρονται υπερτελορισμός, υποπλασία τμήματος του προσώπου, μικροκεφαλία κ.α.
  4. Διαταραχές ανάπτυξης των άκρων
  5. Διαταραχή της οφθαλμοκίνησης
  6. Υποπλασία γεννητικών οργάνων
  7. Κώφωση
  8. Καρδιολογικές επιπλοκές
  9. Διαταραχές του δέρματος
  10. Αυτισμός
  11. Συμπεριφορικές διαταραχές: υπερδραστηριότητα, επιθετική συμπεριφορά
  12. Επιληπτικές κρίσεις

Νευροαπεικονιστικές εξετάσεις

Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου πάσχοντος από σύνδρομο 18q, που εμφανίζει εστίες υψηλού σήματος στις οπίσθιες πειοχές. Case courtesy of A.Prof Frank Gaillard, Radiopaedia.org. From the case rID: 8350

Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου καταδεικνύει διαταραχές της λευκής ουσίας, ιδίως περικοιλιακώς και αμφοτερόπλευρες συμμετρικές υψηλού σήματος εστίες στην Τ2 ακολουθία, ενώ το στέλεχος του εγκεφάλου και η παρεγκεφαλίδα συνήθως είναι ελεύθερα.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με γεννετική ανάλυση με τη μέθοδο του In Situ Υβριδισμού.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου περιλαμβάνει την χειρουργική διόρθωση των κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών, όπου αυτό είναι δυνατό και την συμπτωματική αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων και των υπολοίπων επιπλοκών.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση ποικίλλει σημαντικά 1 2 3 4 5

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη:

1.
Tassano E, Severino M, Rosina S, κ.ά. Interstitial <i>de novo</i> 18q22.3q23 deletion: clinical, neuroradiological and molecular characterization of a new case and review of the literature. Mol Cytogenet. 2016;9:78.
2.
Başal Y, Akcan A, Polat Y, Günel C, Eryilmaz A, Başak S. Rarely Seen Nasal Congenital Problems Causing Neonatal Upper Respiratory Obstruction: A Case Series. Pediatr Rep. 2016;8(1):6456.
3.
Calvo C, Gean E, Piquer G, κ.ά. Humoral deficiency in three paediatric patients with genetic diseases. Allergol Immunopathol (Madr). 2016;44(3):257-262.
4.
Imataka G, Ohwada Y, Shimura N, Yoshihara S, Arisaka O. Del(18)(q12.2q21.1) syndrome: a case report and clinical review of the literature. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2015;19(17):3241-3245.
5.
Verrotti A, Carelli A, di G, Striano P. Epilepsy and chromosome 18 abnormalities: A review. Seizure. 2015;32:78-83.

Comments

comments

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *