Σύνδρομο 18q

Αιτιολογία

Το σύνδρομο 18q προκαλείται από διαγραφή τμήματος του χρωμοσώματος 18 με άλλοτε άλλης έκτασης απώλεια γονιδίων.

Συμπτωματολογία

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου ποικίλει σημαντικά μεταξύ των ασθενών, ενώ ή συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

1. Νοητική υστέρηση (IQ<70)
2. Μη φυσιολογική σωματική ανάπτυξη με χαμηλό ανάστημα
3. Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες μεταξύ των οποίων αναφέρονται υπερτελορισμός, υποπλασία τμήματος του προσώπου, μικροκεφαλία κ.α.
4. Διαταραχές ανάπτυξης των άκρων
5. Διαταραχή της οφθαλμοκίνησης
6. Υποπλασία γεννητικών οργάνων
7. Κώφωση
8. Καρδιολογικές επιπλοκές
9. Διαταραχές του δέρματος
10. Αυτισμός
11. Συμπεριφορικές διαταραχές: υπερδραστηριότητα, επιθετική συμπεριφορά
12. Επιληπτικές κρίσεις

Νευροαπεικονιστικές εξετάσεις

Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου καταδεικνύει διαταραχές της λευκής ουσίας, ιδίως περικοιλιακώς και αμφοτερόπλευρες συμμετρικές υψηλού σήματος εστίες στην Τ2 ακολουθία, ενώ το στέλεχος του εγκεφάλου και η παρεγκεφαλίδα συνήθως είναι ελεύθερα.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με γεννετική ανάλυση με τη μέθοδο του In Situ Υβριδισμού.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου περιλαμβάνει την χειρουργική διόρθωση των κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών, όπου αυτό είναι δυνατό και την συμπτωματική αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων και των υπολοίπων επιπλοκών.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση ποικίλλει σημαντικά ^{1 2 3 4 5}