Διαγνωστικά Κριτήρια της CADASIL
Προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια για την κατά τον Aυτοσωματικό Κυρίαρχο τρόπο κληρονομούμενη Εγκεφαλική αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια
- Πιθανή CADASIL:
Α. Νεαρή ηλικία έναρξης (≤50 ετών).
Β. Τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα:
- i. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) επεισόδιo με μόνιμα νευρολογικά σημεία.
- ii. Ημικρανία.
iii. Σημαντικές διαταραχές της διάθεσης.
- iv. “Υποφλοιώδης ” άνοια.
Γ. Δεν υπάρχει αγγειακός παράγοντας κινδύνου που να σχετίζεται αιτιολογικά με το έλλειμμα.
Δ. Αποδεικτικά στοιχεία για μια κληρονομική αυτοσωματική-κυρίαρχη μετάδοση.
Ε. Μη φυσιολογική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της λευκής ουσίας χωρίς φλοιώδη έμφρακτα.
- Βέβαιη CADASIL:
Α. Τα Κριτήρια της πιθανής CADASIL συνδέονται με μετάλλαξη του γονιδίου NOTCH 3, και / ή
Β. Παθολογικά ευρήματα καταδεικνύουν μικρή αρτηριοπάθεια με κοκκώδες οσμιόφιλο υλικό.
- Ενδεχόμενη CADASIL:
Α. Όψιμη ηλικία έναρξης (και πάλι ωστόσο ≤50).
Β. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) χωρίς μόνιμες πινακίδες, μικρές διαταραχές της διάθεσης, ή άνοια.
Γ. Ήπιοι αγγειακοί παράγοντες κινδύνου, όπως ήπια υπέρταση, ήπια υπερλιπιδαιμία, κάπνισμα και / ή χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος.
Δ. Ελλιπή στοιχεία κληρονομικότητας.
Ε. Άτυπα ευρήματα στην λευκή ουσία μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
- Κριτήρια αποκλεισμού
Α. Ηλικία έναρξης μετά τα 70 έτη
Β. Σοβαρή υπέρταση, ή καρδιαγγειακή νόσος
Γ. Απουσία κληρονομικότητας
Δ. Φυσιολογικά ευρήματα στην μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, σε ηλικία άνω των 435 ετών1
Απαντήσεις