Διαγνωστικά Κριτήρια της CADASIL

 

Προτεινόμενα διαγνωστικά κριτήρια για την κατά τον Aυτοσωματικό Κυρίαρχο τρόπο κληρονομούμενη Εγκεφαλική αρτηριοπάθεια Με Υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια

  1. Πιθανή CADASIL:

Α. Νεαρή ηλικία έναρξης (≤50 ετών).

Β. Τουλάχιστον δύο από τα ακόλουθα:

  1. i. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) επεισόδιo με μόνιμα νευρολογικά σημεία.
  2. ii. Ημικρανία.

iii. Σημαντικές διαταραχές της διάθεσης.

  1. iv. “Υποφλοιώδης ” άνοια.

Γ. Δεν υπάρχει αγγειακός παράγοντας κινδύνου που να σχετίζεται αιτιολογικά με το έλλειμμα.

Δ. Αποδεικτικά στοιχεία για μια κληρονομική αυτοσωματική-κυρίαρχη μετάδοση.

Ε. Μη φυσιολογική απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) της λευκής ουσίας χωρίς φλοιώδη έμφρακτα.

 

  1. Βέβαιη CADASIL:

Α. Τα Κριτήρια της πιθανής CADASIL συνδέονται με μετάλλαξη του γονιδίου NOTCH 3, και / ή

Β. Παθολογικά ευρήματα καταδεικνύουν μικρή αρτηριοπάθεια με κοκκώδες οσμιόφιλο υλικό.

 

  1. Ενδεχόμενη CADASIL:

Α. Όψιμη ηλικία έναρξης (και πάλι ωστόσο ≤50).

Β. Κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο (stroke like) χωρίς μόνιμες πινακίδες, μικρές διαταραχές της διάθεσης, ή άνοια.

Γ. Ήπιοι αγγειακοί παράγοντες κινδύνου, όπως  ήπια υπέρταση, ήπια υπερλιπιδαιμία, κάπνισμα και / ή  χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος.

Δ. Ελλιπή στοιχεία κληρονομικότητας.

Ε. Άτυπα ευρήματα στην λευκή ουσία μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου

 

  1. Κριτήρια αποκλεισμού

Α. Ηλικία έναρξης μετά τα 70 έτη

Β. Σοβαρή υπέρταση, ή καρδιαγγειακή νόσος

Γ. Απουσία κληρονομικότητας

Δ. Φυσιολογικά ευρήματα στην μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, σε ηλικία άνω των 435 ετών1

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη:

1.
Davous P. CADASIL: a review with proposed diagnostic criteria. Eur J Neurol. 1998;5:219-233.

Σχετικά Άρθρα

Βασικά σημεία της νομικής αντιμετώπισης της κατάστασης της άνοιας και των πασχόντων από αυτή στο πεδίο του ουσιαστικού αστικού και ποινικού δικαίου: Φώτη Μ. Βέργη, Δικηγόρου, Cambridge University

[ Δικαιοπρακτική Ικανότητα και Δικαστική Συμπαράσταση – Αδικοπρακτική Ευθύνη /// Ζητήματα ικανότητας καταλογισμού κατά τα αρ… 34 και 36 § 1 ΠΚ] ΔΙ Α Γ…

Απαντήσεις

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *