Δυστονίες

Ιωάννης Μαυρουδής, "Δυστονίες," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Δεκέμβριος 13, 2016, https://myneurology.eu/archives/1322.

1

Πρόκειται για ακούσιες ταυτόχρονες συσπάσεις αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες κινήσεις με συνήθως σταθερό μοτίβο. Οι δυστονικές κινήσεις μπορεί να είναι επώδυνες και να επηρεάζουν σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες του πάσχοντα.

Ταξινομούνται αναλόγως της ηλικίας έναρξης σε:

  1. Νεογνικές
  1. Παιδικές
  1. Εφηβικές
  1. Ενήλικης ζωής

Αναλόγως αιτιολογίας σε:

  1. Ιδιοπαθείς ή πρωτοπαθείς, που κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενη, ή επικρατή χαρακτήρα ή ακόμη και με φυλοσύνδετο χαρακτήρα.
  1. Δευτεροπαθείς, που συνοδεύουν μία σειρά από παθολογικές καταστάσεις, όπως η νόσος του Parkinson, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων, η προϊούσα υπερπυρηνική εκφύλιση, η νόσος Hallervorden-Spatz, η νόσος του Wilson, η νόσος του Leigh, εγκεφαλικοί όγκοι, ή μετά από χορήγηση φαρμακευτικών παραγόντων.
Τύπος Χρωμόσωμα Κλινικά χαρακτηριστικά Κληρονομικότητα
DYT1 9q34 Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη, ξεκινά από ένα άκρο Αυτοσωματικό επικρατή
DYT2 Άγνωστο Πρώιμη εμφάνιση, γενικευμένη ή τμηματική Αυτοσωματικό υπολειπόμμενο
DYT3 Xq13.1 Περίπου το 50% των πασχόντων με παρκινσωνισμό Υπολειπόμμενο φυλοσύνδετο
DYT4 Άγνωστο Δυσφωνία Αυτοσωματικό επικρατή
DYT5a 14q22.1-22.2 Έναρξη στην πρώτη δεκαετία της ζωής, ξεκινά περιφερικά και επεκτείνεται κεντρικά, χαρακτηρίζεται από διακυμάνσεις, απαντά στην χορήγηση ντοπαμίνης, μεταλλάξεις της κυκλουδρολάσης Ι της GTP και της υδροξυλάσης της τυροσίνης Αυτοσωματικό επικρατή
DYT5b 11p15.5 Δυστονία ανταποκρινόμενη στην χορήγηση λεβοντόπα Αυτοσωματικό υπολειπόμμενο
DYT6 8p21-22 Έναρξη κατά την εφηβεία, τμηματική Αυτοσωματικό επικρατή
DYT7 18p Έναρξη στην ενήλικη ζωή, εστιακή (σπασμός του γραφέος, σπαστικό ραιβόκρανο, δυσφωνία, βλεφαρόσπασμος) Αυτοσωματικό επικρατή
DYT8 DYT82q33-25 Παροξυσμική δυστονία-χορειοαθέτωση που πυροδοτείται από το άγχος, την κόπωση και την αλκοόλη Αυτοσωματικό επικρατή
DYT9 1p21-13.8 Παροξυσμική δυστονία, παραισθησίες, διπλωπία, σπαστική παραπληγία κατά τις επιθέσεις Αυτοσωματικό επικρατή
DYT10 Άγνωστο Παροξυσμική δυστονία-χοριοαθέτωση που πυροδοτείται από αιφνίδιες κινήσεις Αυτοσωματικό επικρατή
DYT11 11q23 Μυόκλονος και δυστονία Αυτοσωματικό επικρατή
DYT12 19q Ταχείας έναρξης δυστονία και παρκινσωνισμός Άγνωστος

 

Αναλόγως της εντόπισης σε:

  1. Εστιακές, που επηρεάζουν ένα μέλος ή ένα μικρό τμήμα του σώματος
  1. Τμηματικές, που επηρεάζουν μεγαλύτερο τμήμα του σώματος
  1. Πολυεστιακές δυστονίες, που επηρεάζουν περισσότερα του ενός μέλη του σώματος
  1. Ημιδυστονίες, που επηρεάζουν το ένα ήμισυ του σώματος
  1. Γενικευμένες, που επηρεάζουν το σύνολο του σώματος

Με τον όρο ψευδοδυστονίες χαρακτηρίζονται καταστάσεις που μπορεί να έχουν δυστονικόμορφες κινήσεις και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Isaacs, το σύνδρομο καθηλωμένου ατόμου και το σύνδρομο Sandifer.

Συχνότερες μορφές δυστονίας 

Αυχενική δυστονία 

Πρόκειται για την συχνότερη μορφή εστιακής δυστονίας. Εμφανίζεται συνήθως σε άτομα ηλικίας μεταξύ 30 και 50 ετών και είναι συχνότερη στις γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από διαλείποντες σπασμούς των στερνοκλειδομαστοειδών, των τραπεζοειδών ή των οπισθίων αυχενικών μυών με αποτέλεσμα την επαναλαμβανόμενη κίνηση της κεφαλής και συγκεκριμένης θέσης η οποία μπορεί να είναι προς τα εμπρός, προς τα πίσω, στροφική ή προς τα πλάγια. Εμφανίζεται συχνά σε χρόνιους πάσχοντες από ψυχιατρικά νοσήματα.

Δυστονία των άνω άκρων 

Αφορά σε συσπάσεις των μυών του ώμου, του αγκώνα των άκρων χειρών ή των δακτύλων και μπορεί να σχετίζονται με συγκεκριμένες επαγγελματικές δραστηριότητες ή κινήσεις. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περίπου 55 διαφορετικά επαγγέλματα που επηρεάζονται από αυτή την μορφή δυστονίας, με την ίδια συχνότητα σε άντρες και γυναίκες. Η ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 10 και 50 ετών. Η πιό συχνή μορφή δυστονίας των άνω άκρων  είναι ο σπασμός του γραφέος και χαρακτηρίζεται από υπερέκταση ή κάμψη του καρπού και των δακτύλων και λύεται με την πάυση της δραστηριότητας.

Δυστονία των κάτω άκρων 

Εμφανίζονται συνήθως μετά από ΑΕΕ ή στα πλαίσια παρκινωνισμού και οδηγούν σε επώδυνες θέσεις των κάτω άκρων επηρεάζοντας σημαντικά την βάδιση και την οστική διαμόρφωση. Πρόκειται γενικά για σπάνια μορφή δυστονίας και στο 64% περίπου των ασθενών επεκτείνεται από άλλο μέλος του σώματος.

Οροφαρυγγικές και γλωσσικές δυστονίες 

Οι οροφαρυγγικές και οι γλωσσικές δυστονίες ταξινομούνται μαζί, καθώς συνήθως συνυπάρχουν. Η κρανιακή δυστονία, γνωστή ως σύνδρομο Meige, είναι η συχνότερη μορφή κρανιοαυχενικής δυστονίας και εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες, με συνηθέστερη ηλικία έναρξης στην έκτη δεκαετία της ζωής.

Στροφική δυστονία 

Η στροφική δυστονία είναι μορφή γενικευμένης δυστονίας που επηρεάζει τα άκρα και τον κορμό. Υπάρχουν τουλάχιστον δύο τύποι και η ηλικία έναρξης μπορεί να είναι στην παιδική ή εφηβική ηλικία και έχει προοδευτικό χαρακτήρα, ενώ μπορεί να έχει μόνιμο χαρακτήρα.

Στα αρχικά στάδια η ανάπαυση λύει τον σπασμό, ωστόσο με την πάροδο του χρόνου το επίπεδο επιδρά ελάχιστα στην δυστονική κίνηση. Οι μύες του ώμου, του κορμού και της λεκάνης, όπως και τα κάτω άκρα μπορεί να εμφανίζουν συνεχείς συσπάσεις, ενώ τα άνω άκρα επηρεάζεονται σπάνια. Οι οροφαρυγγικοί μύες μπορεί επίσης να επηρεαστούν, με αποτέλεσμα την εμφάνιση δυσαρθρίας και δυφαγίας.

Το παθοφυσιολογικό υπόβαρθο δεν έχει προς το παρόν αποσαφηνιστεί, ωστόσο έχουν περιγραφεί περιπτώσεις κληρονομικότητας με τον επικρατή ή υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα.

Όψιμη δυσκινησία 

Η όψιμη δυσκινησία είναι επιπλοκή της μακροχρόνιας χογήρηγησης νευροληπτικών παραγόντων και μπορεί να διαρκέσει ακόμη και 6 μήνες μετά το πέρας της φαρμακευτικής αγωγής. Περιλαμβάνει χοριοαθετωσικές κινήσεις που επηρεάζουν κυρίως το πρόσωπο και το στόμα στους ενήλικες (βλεφαρόσπασμος, ραιβόκρανο, στοματοφαρυγγική δυστονία και τα άκρα στα παιδιά.

Αιτιολογία 

Οι δυστονίες σχετίζονται με μη ομαλή λειτουργία των βασικών γαγγλίων ή/και του θαλάμου. Οι φαρμακοεπαγώμενες δυστονίες σχετίζονται ενδεχομένως με υπερευαισθησία των ντοπαμινεργικών υποδοχέων ή με διαταραχή των κατασταλτικών GABA-εργικών νευρώνων.

Ιστορικό και κλινική εξέταση 

Η λήψη καλού λεπτομερούς ιστορικό είναι βασική για την αποσαφήνιση της αιτιολογίας και την αντιμετώπιση της δυστονίας. Περαιτέρω νευροαπεικονιστικές εξετάσεις απαιτούνται στις περιπτώσεις νεοεμφανιζόμενης δυστονίας χωρίς την συνύπαρξη άλλοου εμφανούς οργανικού υποβάθρου και απαιτεί την διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας, ενώ σημαντικός είναι ο αποκλεισμός της νόσου του Wilson στους νεότερους ασθενείς. Ο αποκλεισμός λήψης φαρμακευτικών παραγόντων είναι επίσης ουσιώδους σημασίας. Τέλος στις περιπτώσεις των ιδιοπαθών δυστονιών με προϊόντα χαρακτήρα απαιτείται γενετικός έλεγχος για την εντόπιση των γονιδίων DYT1-DYT24.

Οι κυριότεροι φαρμακευτικοί παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για την εμφάνιση δυστονίας είναι οι εξής:

  • Ντοπαμινεργικοί εγωνιστές
  • Μετοκλοπραμίδη
  • Αντιεπιληπτικά (κυρίως βαλπροϊκό νάτριο, καρβαμαζεπίνη και φαινυτοΐνη)
  • Ντοπαμινεργικοί ανταγωνιστές
  • Λεβοντόπα
  • Αναστολείς της MAO
  • Αδρενεργικοί παράγοντες
  • Καφεΐνη
  • Βήτα αγωνιστές
  • Αντιϊσταμινικά
  • Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
  • Λίθιο
  • Βουσπιρόνη
  • Σιμετιδίνη
  • Από του στόματος αντισυλληπτικά
  • Κοκαΐνη

Αντιμετώπιση 

Η αντιμετώπιση της δυστονίας περιλαμβάνει την φυσιοθεραπεία-εργοθεραπεία, την χορήγηση φαρμακευτικών παραγόντων και την χορήγηση αλλαντοϊκής τοξίνης.

Οι συνηθέστεροι παράγοντες που χορηγούνται στην δυστονία είναι οι εξής:

  • Χολινεργικά
  • Βενζοδιαζεπίνες
  • Αντιπαρκινσωνικά
  • Αντιεπιλητικά
  • Μπακλοφαίνη
  • Λίθιο

 

Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη:

1.
Balint B, Bhatia K. Dystonia: an update on phenomenology, classification, pathogenesis and treatment. Curr Opin Neurol. 2014;27(4):468-476. [PubMed]
2.
Hersheson J, Mencacci N, Davis M, et al. Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia. Ann Neurol. 2013;73(4):546-553. [PubMed]
3.
Koukouni V, Valente E, Cordivari C, Bhatia K, Quinn N. Unusual familial presentation of epsilon-sarcoglycan gene mutation with falls and writer’s cramp. Mov Disord. 2008;23(13):1913-1915. [PubMed]
4.
Jabbari B. History of Botulinum Toxin Treatment in Movement Disorders. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2016;6:394. [PubMed]
5.
Meijer I, Miravite J, Kopell B, Lubarr N. Deep Brain Stimulation in an Additional Patient With ADCY5-Related Movement Disorder. J Child Neurol. December 2016. [PubMed]
6.
Bell S, Kolobova I, Crapper L, Ernst C. Lesch-Nyhan Syndrome: Models, Theories, and Therapies. Mol Syndromol. 2016;7(6):302-311. [PubMed]
7.
Grau-López L, Daigre C, Mercado N, Casas M, Roncero C. Dystonia in Methylphenidate Withdrawal: A Case Report. J Addict Med. December 2016. [PubMed]
8.
Borges L, Bonakdarpour B. Memantine-induced chorea and dystonia. Pract Neurol. December 2016. [PubMed]
9.
Ucar S, Mayr J, Feichtinger R, Canda E, Çoker M, Wortmann S. Previously Unreported Biallelic Mutation in DNAJC19: Are Sensorineural Hearing Loss and Basal Ganglia Lesions Additional Features of Dilated Cardiomyopathy and Ataxia (DCMA) Syndrome? JIMD Rep. December 2016. [PubMed]

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *