Δυστονίες

¹

Πρόκειται για ακούσιες ταυτόχρονες συσπάσεις αγωνιστών-ανταγωνιστών μυών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες κινήσεις με συνήθως σταθερό μοτίβο. Οι δυστονικές κινήσεις μπορεί να είναι επώδυνες και να επηρεάζουν σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες του πάσχοντα.

Ταξινομούνται αναλόγως της ηλικίας έναρξης σε:

1. Νεογνικές

1. Παιδικές

1. Εφηβικές

1. Ενήλικης ζωής

Αναλόγως αιτιολογίας σε:

1. Ιδιοπαθείς ή πρωτοπαθείς, που κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενη, ή επικρατή χαρακτήρα ή ακόμη και με φυλοσύνδετο χαρακτήρα.

1. Δευτεροπαθείς, που συνοδεύουν μία σειρά από παθολογικές καταστάσεις, όπως η νόσος του Parkinson, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων, η προϊούσα υπερπυρηνική εκφύλιση, η νόσος Hallervorden-Spatz, η νόσος του Wilson, η νόσος του Leigh, εγκεφαλικοί όγκοι, ή μετά από χορήγηση φαρμακευτικών παραγόντων.

Αναλόγως της εντόπισης σε:

1. Εστιακές, που επηρεάζουν ένα μέλος ή ένα μικρό τμήμα του σώματος

1. Τμηματικές, που επηρεάζουν μεγαλύτερο τμήμα του σώματος

1. Πολυεστιακές δυστονίες, που επηρεάζουν περισσότερα του ενός μέλη του σώματος

1. Ημιδυστονίες, που επηρεάζουν το ένα ήμισυ του σώματος

1. Γενικευμένες, που επηρεάζουν το σύνολο του σώματος

Με τον όρο ψευδοδυστονίες χαρακτηρίζονται καταστάσεις που μπορεί να έχουν δυστονικόμορφες κινήσεις και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Isaacs, το σύνδρομο καθηλωμένου ατόμου και το σύνδρομο Sandifer.

Συχνότερες μορφές δυστονίας 

Αυχενική δυστονία 

Πρόκειται για την συχνότερη μορφή εστιακής δυστονίας. Εμφανίζεται συνήθως σε άτομα ηλικίας μεταξύ 30 και 50 ετών και είναι συχνότερη στις γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από διαλείποντες σπασμούς των στερνοκλειδομαστοειδών, των τραπεζοειδών ή των οπισθίων αυχενικών μυών με αποτέλεσμα την επαναλαμβανόμενη κίνηση της κεφαλής και συγκεκριμένης θέσης η οποία μπορεί να είναι προς τα εμπρός, προς τα πίσω, στροφική ή προς τα πλάγια. Εμφανίζεται συχνά σε χρόνιους πάσχοντες από ψυχιατρικά νοσήματα.

Δυστονία των άνω άκρων 

Αφορά σε συσπάσεις των μυών του ώμου, του αγκώνα των άκρων χειρών ή των δακτύλων και μπορεί να σχετίζονται με συγκεκριμένες επαγγελματικές δραστηριότητες ή κινήσεις. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περίπου 55 διαφορετικά επαγγέλματα που επηρεάζονται από αυτή την μορφή δυστονίας, με την ίδια συχνότητα σε άντρες και γυναίκες. Η ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 10 και 50 ετών. Η πιό συχνή μορφή δυστονίας των άνω άκρων  είναι ο σπασμός του γραφέος και χαρακτηρίζεται από υπερέκταση ή κάμψη του καρπού και των δακτύλων και λύεται με την πάυση της δραστηριότητας.

Δυστονία των κάτω άκρων 

Εμφανίζονται συνήθως μετά από ΑΕΕ ή στα πλαίσια παρκινωνισμού και οδηγούν σε επώδυνες θέσεις των κάτω άκρων επηρεάζοντας σημαντικά την βάδιση και την οστική διαμόρφωση. Πρόκειται γενικά για σπάνια μορφή δυστονίας και στο 64% περίπου των ασθενών επεκτείνεται από άλλο μέλος του σώματος.

Οροφαρυγγικές και γλωσσικές δυστονίες 

Οι οροφαρυγγικές και οι γλωσσικές δυστονίες ταξινομούνται μαζί, καθώς συνήθως συνυπάρχουν. Η κρανιακή δυστονία, γνωστή ως σύνδρομο Meige, είναι η συχνότερη μορφή κρανιοαυχενικής δυστονίας και εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες, με συνηθέστερη ηλικία έναρξης στην έκτη δεκαετία της ζωής.

Στροφική δυστονία 

Η στροφική δυστονία είναι μορφή γενικευμένης δυστονίας που επηρεάζει τα άκρα και τον κορμό. Υπάρχουν τουλάχιστον δύο τύποι και η ηλικία έναρξης μπορεί να είναι στην παιδική ή εφηβική ηλικία και έχει προοδευτικό χαρακτήρα, ενώ μπορεί να έχει μόνιμο χαρακτήρα.

Στα αρχικά στάδια η ανάπαυση λύει τον σπασμό, ωστόσο με την πάροδο του χρόνου το επίπεδο επιδρά ελάχιστα στην δυστονική κίνηση. Οι μύες του ώμου, του κορμού και της λεκάνης, όπως και τα κάτω άκρα μπορεί να εμφανίζουν συνεχείς συσπάσεις, ενώ τα άνω άκρα επηρεάζεονται σπάνια. Οι οροφαρυγγικοί μύες μπορεί επίσης να επηρεαστούν, με αποτέλεσμα την εμφάνιση δυσαρθρίας και δυφαγίας.

Το παθοφυσιολογικό υπόβαρθο δεν έχει προς το παρόν αποσαφηνιστεί, ωστόσο έχουν περιγραφεί περιπτώσεις κληρονομικότητας με τον επικρατή ή υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα.

Όψιμη δυσκινησία 

Η όψιμη δυσκινησία είναι επιπλοκή της μακροχρόνιας χογήρηγησης νευροληπτικών παραγόντων και μπορεί να διαρκέσει ακόμη και 6 μήνες μετά το πέρας της φαρμακευτικής αγωγής. Περιλαμβάνει χοριοαθετωσικές κινήσεις που επηρεάζουν κυρίως το πρόσωπο και το στόμα στους ενήλικες (βλεφαρόσπασμος, ραιβόκρανο, στοματοφαρυγγική δυστονία και τα άκρα στα παιδιά.

Αιτιολογία 

Οι δυστονίες σχετίζονται με μη ομαλή λειτουργία των βασικών γαγγλίων ή/και του θαλάμου. Οι φαρμακοεπαγώμενες δυστονίες σχετίζονται ενδεχομένως με υπερευαισθησία των ντοπαμινεργικών υποδοχέων ή με διαταραχή των κατασταλτικών GABA-εργικών νευρώνων.

Ιστορικό και κλινική εξέταση 

Η λήψη καλού λεπτομερούς ιστορικό είναι βασική για την αποσαφήνιση της αιτιολογίας και την αντιμετώπιση της δυστονίας. Περαιτέρω νευροαπεικονιστικές εξετάσεις απαιτούνται στις περιπτώσεις νεοεμφανιζόμενης δυστονίας χωρίς την συνύπαρξη άλλοου εμφανούς οργανικού υποβάθρου και απαιτεί την διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας, ενώ σημαντικός είναι ο αποκλεισμός της νόσου του Wilson στους νεότερους ασθενείς. Ο αποκλεισμός λήψης φαρμακευτικών παραγόντων είναι επίσης ουσιώδους σημασίας. Τέλος στις περιπτώσεις των ιδιοπαθών δυστονιών με προϊόντα χαρακτήρα απαιτείται γενετικός έλεγχος για την εντόπιση των γονιδίων DYT1-DYT24.

Οι κυριότεροι φαρμακευτικοί παράγοντες που είναι υπεύθυνοι για την εμφάνιση δυστονίας είναι οι εξής:

• Ντοπαμινεργικοί εγωνιστές
• Μετοκλοπραμίδη
• Αντιεπιληπτικά (κυρίως βαλπροϊκό νάτριο, καρβαμαζεπίνη και φαινυτοΐνη)
• Ντοπαμινεργικοί ανταγωνιστές
• Λεβοντόπα
• Αναστολείς της MAO
• Αδρενεργικοί παράγοντες
• Καφεΐνη
• Βήτα αγωνιστές
• Αντιϊσταμινικά
• Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
• Λίθιο
• Βουσπιρόνη
• Σιμετιδίνη
• Από του στόματος αντισυλληπτικά
• Κοκαΐνη

Αντιμετώπιση 

Η αντιμετώπιση της δυστονίας περιλαμβάνει την φυσιοθεραπεία-εργοθεραπεία, την χορήγηση φαρμακευτικών παραγόντων και την χορήγηση αλλαντοϊκής τοξίνης.

Οι συνηθέστεροι παράγοντες που χορηγούνται στην δυστονία είναι οι εξής:

• Χολινεργικά
• Βενζοδιαζεπίνες
• Αντιπαρκινσωνικά
• Αντιεπιλητικά
• Μπακλοφαίνη
• Λίθιο