Διαγνωστική προσέγγιση των μιτοχονδριακών παθήσεων

myneuronews, "Διαγνωστική προσέγγιση των μιτοχονδριακών παθήσεων," Γνωσιακή Βάση Νευρολογίας, Μάρτιος 26, 2015, https://myneurology.eu/archives/124.

 ΚΥΡΙΟΤΕΡΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ ΚΑΤΑ ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ

Κεντρικό Νευρικό Σύστημα   Ημικρανίες, Νευροαισθητηριακή κώφωση, Επιληπτικές κρίσεις, Νοητική διαταραχή, Αταξία, Μυόκλονος, Εξωπυραμιδική σημειολογία  
Καρδιαγγειακό σύστημα Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, Διαταραχές αγωγιμότητας,  Wolff-Parkinson-White, Left-Ventricular non-compaction 
Γαστρεντερικό σύστημα  Δυσφαγία,  Γαστροπάρεση, Ηπατοπάθεια, Ψευδοαπόφραξη εντέρου 
Νευρομυϊκές διαταραχές  Μυοπάθεια, συχνά επιδεινούμενη με την άσκηση,  Περιφερική νευροπάθεια 
Οφθαλμολογικές διαταραχές  Οπτική νευροπάθεια, Βλεφαρόπτωση, Χρόνια προϊούσα οφθαλμοπληγία, Μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 
Έσω έκκριση  Σακχαρώδης διαβήτης, Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, Υποθυρεοειδισμός, Υποπαραθυρεοειδισμός 
Νεφροί  Σωληναριακή οξέωση, Ανθεκτικό σε στεροειδή νεφρωσικό σύνδρομο 
Λοιπές εκδηλώσεις   Ψυχιατρικά συμπτώματα, Λιπώματα 

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Γαλακτικό οξύ Συνήθως αυξημένο
CPK Ηπίως αυξημένο ή φυσιολογικό, σε περίπτωση που είναι πολύ υψηλό πρέπει να γίνει διερεύνηση για άλλες μυοπάθειες
Γλυκόζη Πιθανόν αυξημένη
TSH Για αποκλεισμό θυρεοειδικής μυοπάθειας
Αμινοξέα ορού, κετονοσώματα Χρήσιμα στη διάγνωση
Οργανικά οξέα ούρων Ενδεικτικά βλάβης της αναπνευστικής αλύσου

Τα επίπεδα του γαλακτικού οξέος είναι ιδιαιτέρως σημαντικά ανευρίσκονται πολύ αυξημένα σε αυξημένης βαρύτητας καταστάσεις. Φυσιολογικές τιμές δεν αποκλείουν την μιτοχονδριακή νόσο.

 

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Το ΚΝΣ συμμετέχει σε ποσοστό 30-60% των μιτοχονδριακών νοσημάτων. Σημαντικά διαγνωστικά μέσα αποτελούν η MRI και η MRS.

MRI εγκεφάλου Πιθανόν να καταδείξει συμμετοχή των βασικών γαγγλίων (επασβέστωση) και βλάβη της λευκής ουσίας
Φασματοσκοπία (MRS) Μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική στην ΟΝΠ για την καταμέτρηση των επιπέδων γαλακτικού του ΕΝΥ

ΕΞΕΤΑΣΗ ΕΠΙΠΕΔΩΝ ΓΑΛΑΚΤΙΚΟΥ ΟΞΕΟΣ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΚΟΠΩΣΗ

Οι πάσχοντες από μιτοχονδριακά νοσήματα εμφανίζουν μικρή αεροβική ικανότητα που συνοδεύεται από αύξηση των επιπέδων του γαλακτικού οξέος.

ΗΜΓ

Ανευρίσκονται μυοπαθητικά στοιχεία και στοιχεία περιφερικής νευροπάθειας. Πιθανόν το ΗΜΓ να είναι φυσιολογικό.

ΜΥΙΚΗ ΒΙΟΨΙΑ

Εξαιρετικά σημαντική στην κατάδειξη της μιτοχονδριακής μυοπάθειας. Απεικονίζονται οι χαρακτηριστικές RRF. Συμπληρώνεται από ιστοπαθολογική εξέταση και εξέταση υπό το Ηλεκτρονικό Μικροσκόπιο (Διογκωμένα μιτοχόνδρια με διαταραχή της εσωτερικής μεμβράνης). Φυσιολογικά ευρήματα δεν αποκλείουν την μιτοχονδριακή μυοπάθεια, καθώς ο μυς που επιλέγεται δεν είναι απαραίτητο πως πάσχει. Επιπλέον διενεργείται ιστοπαθολογική μελέτη της ενεργότητας των ενζύμων της αναπνευστικής αλύσου.

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ

Αναλόγως των κλινικών χαρακτηριστικών και των λοιπών παθολογικών ευρημάτων διενεργείται γονιδιακός έλεγχος τόσο του μιτοχονδριακού, όσο και του πυρηνικού DNA

Βιβλιογραφία-Περαιτέρω μελέτη

1. Tarnopolsky MA, Raha S. Mitochondrial myopathies: Diagnosis, exercise intolerance, and treatment options. Med Sci Sports Exerc. 2005;37:2086–93.

2. Nass S, Nass MM. Intramitochondrial fibers with DNA characteristics. I. Fixation and electron staining reactions. J Cell Biol. 1963;19:593–611.

3. Nass S, Nass MM. Intramitochondrial fibers with DNA characteristics. II. Enzymatic and other hydrolytic treatments. J Cell Biol. 1963;19:613–29.

4. Gillis LA, Sokol RJ. Gastrointestinal manifestations of mitochondrial disease. Gastroenterol Clin North Am. 2003;32:789–817.

5. Luft R. The development of mitochondrial medicine. Proc Natl Acad Sci USA. 1994;91:8731–8.

6. Anderson S, Bankier T, Barrell BG, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. 1981;290:457–65.

7. Holt IJ, Harding AE, Cooper JM, et al. Mitochondrial myopathies: Clinical and biochemical features of 30 patients with major deletions of muscle mitochondrial DNA. Ann Neurol. 1989;26:699–708.

8. Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. The epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations. Ann Neurol. 2000;48:188–93.

9. Majamaa K, Moilanen JS, Uimonen S, et al. Epidemiology of A3243G, the mutation for mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: Prevalence of the mutation in an adult population. Am J Hum Genet. 1998;63:447–54.

10. Lamont PJ, Surtees R, Woodward CE, Leonard JV, Wood NW, Harding AE. Clinical and laboratory findings in referrals for mitochondrial DNA analysis. Arch Dis Child. 1998;79:22–7.

Comments

comments

Τα σχόλια είναι κλειστά