Παροξυσμική χορειοαθέτωση και δυστονία

Ένας αριθμός περιπτώσεων που χαρακτηρίζονται από παροξυσμικού χαρακτήρα χορειοαθετωσικές κινήσεις και δυστονία περιγράφονται με τους όρους παροξυσμική κινησιογενής δυσκινησία, οικογενής παροξυσμική χορειοαθέτωση και περιοδική δυστονία.
Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί τρεις τύποι οικογενούς παροξυσμικής χορειοαθέτωσης, ο ένας εκ των οποίων κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικτρατούντα χαρακτήρα, εμφανίζεται κυρίως σε άρρενα άτομα και χαρακτηρίζεται από βραχείες πολλαπλές περιόδους με χορειοθετωσικές κινήσεις που επιτείνονται από τον υπεραερισμό και την έκπληξη. Ο δεύτερος τύπος χαρακτηρίζεται από επίμονες δυστονικές συσπάσεις διάρκειας από 5 λεπτά μέχρι 4 ώρες που πυροδοτούνται από την κατανάλωση καφεΐνης ή αιθυλικής αλκοόλης και την κόπωση, κληρονομείται δε κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Ο τρίτος τύπος χαρακτηρίζεται από κινήσεις που πυροδοτούνται από την έντονη σωματική άσκηση και από πολλούς θεωρείται υπότυπος του τύπου 2. Χορειοαθετωσικές κινήσεις και δυστονία με παροξυσμικό χαρακτήρα είναι συχνά το αποτέλεσμα αγγειακή βλάβης, τραυματικής κάκωσης, απομυελίνωσης, λοίμωξης, εξεργασίας της περιοχής των βασικών γαγγλίων, ή εμφανίζονται στα πλαίσια μεταβολικών διαταραχών (υποπαραθυρεοειδισμός, θυρεοτοξίκωση, ανοξία).

Βιβλιογραφία-Περαιτέρω μελέτη

Callenbach PM, van den Boogerd EH, de Coo RF, ten Houten R, Oosterwijk JC, Hageman G, Frants RR, Brouwer OF, van den Maagdenberg AM. Refinement of the chromosome 16 locus for benign familial infantile convulsions. Clin Genet. 2005 Jun;67(6):517-25. PubMed citation

Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Lin Y, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY. Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet. 2011 Nov 20;43(12):1252-5. doi: 10.1038/ng.1008. PubMed citation

Gene Review: Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia

Kato N, Sadamatsu M, Kikuchi T, Niikawa N, Fukuyama Y. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: from first discovery in 1892 to genetic linkage with benign familial infantile convulsions. Epilepsy Res. 2006 Aug;70 Suppl 1:S174-84. Epub 2006 Aug 9. Review. PubMed citation

Kikuchi T, Nomura M, Tomita H, Harada N, Kanai K, Konishi T, Yasuda A, Matsuura M, Kato N, Yoshiura K, Niikawa N. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): confirmation of linkage to 16p11-q21, but unsuccessful detection of mutations among 157 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. J Hum Genet. 2007;52(4):334-41. Epub 2007 Feb 14. PubMed citation

Mehta SH, Morgan JC, Sethi KD. Paroxysmal dyskinesias. Curr Treat Options Neurol. 2009 May;11(3):170-8. PubMed citation

Rochette J, Roll P, Szepetowski P. Genetics of infantile seizures with paroxysmal dyskinesia: the infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) and ICCA-related syndromes. J Med Genet. 2008 Dec;45(12):773-9. doi: 10.1136/jmg.2008.059519. Review. PubMed citation

Silveira-Moriyama L, Gardiner AR, Meyer E, King MD, Smith M, Rakshi K, Parker A, Mallick AA, Brown R, Vassallo G, Jardine PE, Guerreiro MM, Lees AJ, Houlden H, Kurian MA. Clinical features of childhood-onset paroxysmal kinesigenic dyskinesia with PRRT2 gene mutations. Dev Med Child Neurol. 2013 Apr;55(4):327-34. doi: 10.1111/dmcn.12056. Epub 2013 Jan 30. PubMed citation

van Rootselaar AF, Schade van Westrum S, Velis DN, Tijssen MA. The paroxysmal dyskinesias. Pract Neurol. 2009 Apr;9(2):102-9. doi: 10.1136/jnnp.2009.172213. Review. PubMed citation

Comments

comments

Τα σχόλια είναι κλειστά.