Αγαπητέ Θεέ

Ερίκ Εμανουέλ Σμιτ Μετάφραση: Αχιλλέας Κυριακίδης Τίτλος πρωτοτύπου: Éric-Emmanuel Schmitt – Oscar et la Dame Rose Αγαπητέ Θεέ, Με λένε Όσκαρ, είμαι δέκα χρονών, έχω βάλει φωτιά στη γάτα, στο σκύλο, στο σπίτι (αν δεν κάνω λάθος έχω ψήσει και τα χρυσόψαρα), κι αυτή είναι η πρώτη φορά που σού γράφω, γιατί μέχρι σήμερα, λόγω του σχολείου, δεν είχα χρόνο. Σού το λέω ευθύς εξαρχής: σιχαίνομαι να γράφω. Για να γράψω, πρέπει πραγματικά να είμαι αναγκασμένος να το κάνω· γιατί το γράψιμο είναι γιρλάντα και στολίδι και μεταξωτή κορδέλα. Τι άλλο είναι το γράψιμο από ένα ωραιοποιημένο ψέμα; Το γράψιμο είναι για τους μεγάλους. Θες να σ’ το αποδείξω; Ξανακοιτά λίγο πιο πάνω και δες πώς αρχίζω το γράμμα μου! «Με λένε Όσκαρ, είμαι δέκα χρονών, έχω βάλει φωτιά στη γάτα, στο σκύλο, στο σπίτι (αν δεν κάνω λάθος έχω ψήσει και τα χρυσόψαρα), κι αυτή είναι η πρώτη φορά που σού…

Περισσότερα…

Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία τύπου 1Ε (LGMD 1Ε)

  LGMD 1Ε     Επίσης γνωστή και ως οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχή αγωγιμότητας και μυϊκή δυστροφία. Πρόκειται για αυτοσωματική κυρίαρχη κατά ζώνες μυϊκή δυστροφία, που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Δεσμίνη, στο χρωμόσωμα 2q35. Μέχρι σήμερα η νόσος έχει περιγραφεί έχει περιγραφεί σε μια μεγάλη γαλλο-καναδική οικογένεια. Η νόσος ξεκινάει συνήθως κατά την 2η δεκαετία της ζωής, ωστόσο δεν αποκλείεται έναρξη και αργότερα κατά την ενήλικο ζωή, με εγγύς μυϊκή αδυναμία. Οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης υπερτροφία των κνημών, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή αρρυθµία που αποτελεί συνήθως την πρώτη εκδήλωση από το καρδιαγγειακό σύστημα, συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια αργότερα κατά την πορεία της νόσου, ή ακόμα και αιφνίδιο θάνατο χωρίς προηγούμενα συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα. Η εξέλιξή της είναι συνήθως βραδεία και οι ασθενείς παραμένουν πλήρως λειτουργικοί. Τα επίπεδα της CK είναι υψηλόετρα 2-4 φορές του φυσιολογικού, ιδίως στους άρρενες, ενώ η μυϊκή βιοψία μυών αποκαλύπτει…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες

Εισαγωγή Γενικές θεωρήσεις και φυσική ιστορία Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα κλινικά, γενετικά και μυοπαθολογικά ετερογενών νοσημάτων, που χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και ατροφία στην ωμική και την πυελική ζώνη. Η πρώτη περιγραφή πραγματοποιήθηκε από τον Wilhelm Erb, ως μία ομάδα νοσημάτων που δεν μπορούν να ταξινομηθούν στις κατηγορίες των δυστροφιών Duchenne/Becker, την προσωποωμοβραχιόνιο, ή την ωμοπερονιαία μυϊκή ατροφία, ενώ ο όρος Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία αποδόθηκε από τους Walton και Nattrass, οι οποίοι περιέγραψαν την ομάδα αυτή ως ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες ή δυστροφίες του Erb. Σύμφωνα με αυτή την πρώτη ταξινόμηση, οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες (LGMD) εμφανίζονται σε άρρενες και θήλυς κατά την πρώτη, ή δεύτερη δεκαετία της ζωής, κληρονομούνται συνήθως με τον υπολειπόμενο και σπανιότερα τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα και χαρακτηρίζονται από ατροφία και μυϊκή αδυναμία στην ωμική και πυελική ζώνη, άλλοτε άλλη πορεία και πρόγνωση, καθήλωση σε αναπηρικό αμαξίδιο εντός 20-30 ετών από την έναρξη και…

Περισσότερα…

Αιμάτωση του Θαλάμου

ΑΙΜΑΤΩΣΗ ΘΑΛΑΜΟΥ

Η αγγείωση του θαλάμου περιγράφηκε απρχικά από του Duret (1874) και αργότερα από τους Foix & Hillemand (1926), Lazorthes (1961), Plets και συνεργάτες (1970), Nooru Goto (1973) και τέλος από τον Percheron (1976, 1977) ο οποίος περιέγραψε λεπτομερώς τις θαλαμμικές αρτηρίες και πολλές από τις συχνές παραλλαγές τους. Ο Θάλαμος αιματώνεται από τέσσερις κύριους αρτηριακούς κλάδους: Την πολική αρτηρία που είναι κλάδος της οπίσθιας αναστομωτικής αρτηρίας. Η πολική αρτηρία αιματώνει την περιοχή των προσθίων πυρήνων. Τις παράμεσες αρτηρίες που είναι κλάδοι της βασικής αναστομωτικής (P1 μοίρα της οπίσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας). Πρόκειται για τρεις κλάδους τους άνω, μέσο και κάτω. Ο κάτω κλάδος αιματώνει τιν μέσο εγκέφαλο και την γέφυρα, ενώ ο άνω κλάδος συμβάλλει στην αιμάτωση του θαλάμου και συνιστά την θαλαμοϋποθαλαμική ή παράμεση αρτηρία του Percheron. Οι παράμεσες αρτηρίες δύνανται να είναι διφυείς, ή να εκφύονται από κοινό στέλεχος. Οι παράμεσες θαλαμικές αρτηρίες αιματώνουν τον έσω ραχιαίο πυρήνα, το…

Περισσότερα…

Θάλαμος – Στοιχεία Ανατομίας

Περιεχόμενα1 Εμβρυολογική Ανάπτυξη2 Περιγραφική ανατομική3 Πυρήνες του θαλάμου3.1 Έξω ομάδα3.2 Πρόσθια ομάδα3.3 Έσω ομάδα3.4 Υπόλοιποι πυρήνες4 Συνδέσεις Ο θάλαμος βρίσκεται στο κέντρο του εγκεφάλου και αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος του διεγκεφάλου. Στον ενήλικα περιβάλλεται τελείως από τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Περιβάλλει την τρίτη κοιλία. Έχει ωοειδές σχήμα και λειτουργεί ως συναπτικό κέντρο των ανιόντων αισθητικών και κινητικών οδών. Αποτελείται από μεγάλο αριθμό επιμέρους πυρήνων, που διακρίνονται σε ανατομικές και λειτουργικές ομάδες. Εμβρυολογική Ανάπτυξη Ο θάλαμος σχηματίζεται γύρω από το πρόσθιο κυστίδιο του εγκεφάλου, το οποίο στη συνέχεια θα γίνει η τρίτη κοιλία, και είναι μέρος του εμβρυϊκού πρόσθιου εγκεφάλου. Ο θάλαμος πρώτα διαχωρίζεται από τον υποθάλαμο και μετά με τον επιθάλαμο. Περιγραφική ανατομική Το πρόσθιο θαλάμου είναι στενό και υποστρόγγυλο, ενώ το πίσω είναι διογκωμένο και ονομάζεται προσκέφαλο. Στο κάτω μέρος του προσκέφαλου βρίσκονται τα έσω και έξω γονατώδη σώματα, τα οποία αποτελούν σταθμούς της ακουστικής και οπτικής δοού αντίστοιχα. Κάτω…

Περισσότερα…

Εισαγωγή στις Διαταραχές και Παθήσεις των μυών

Περιεχόμενα1 Ταξινόμηση1.1 Κληρονομούμενες1.2 Επίκτητες1.3 Ιστορικό1.4 Κλινική εξέταση2  Διερεύνηση2.1 Βιοχημικές εξετάσεις2.2 Ηλεκτρομυογράφημα3  Μυϊκή βιοψία4 Μαγνητική τομογραφία5 Φασματοσκοπία6 Ηλεκτροκαρδιογράφημα Ταξινόμηση Κληρονομούμενες Μυϊκή δυστροφία Μυοτονική δυστροφία Συγγενείς μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες Μιτοχονδριακές μυοπάθειες Διαυλοπάθειες Επίκτητες Φλεγμονώδεις μυοπάθειες/μυοσίτιδες Ενδοκρινικές μυοπάθειες Τοξικές/φαρμακευτικές μυοπάθειες Μεταβολικές μυοπάθειες  Κλινικά χαρακτηριστικά Ιστορικό Κατά την λήψη του ιστορικού εξετάζονται τα εξής σημεία: Ανάπτυξη και συμμετοχή σε αθλήματα στο σχολείο Οικογενειακό ιστορικό Δυσχέρεια στην ανέγερση από την καθεστηκυία θέση, ή/και δυσχέρεια στην προσέγγιση αντικειμένων με τα άνω άκρα σε ψηλά ράφια συνήθως αποτελούν ενδεικτικά σημεία κεντρομελικής μυοπάθειας. Δυσχέρεια στην χρήση υποδημάτων με αερόσολες σχετίζεται συνήθως με αδυναμία των μακρών καμπτήρων των κάτω άκρων και παρατηρείται συχνά στην μυοπάθεια μετά ενδομυϊκών εγκλείστων. Μυαλγίες ή/και ευαισθησία κατά την ψηλάφηση Άλγη και κράμπες σχετιζόμενα με την άσκηση αποτελούν ενδεικτικά σημεία διαταραχών μεταβολισμού και αποθήκευσης του γλυκογόνου, ή των λιπιδίων Σκοτεινόχρωα ούρα αποτελούν ένδειξη μυοσφαιρινουρίας Δυσφαγία Φαρμακα (Στατίνες) Κλινική εξέταση Σημαντικά στοιχεία και ευρήματα από την…

Περισσότερα…

Κεντρική γεφυρική και εξωγεφυρική μυελινόλυση

Περιεχόμενα1 Ωσμωτικά απομυελινωτικά σύνδρομα1.1 Κλινικά στοιχεία2 Εξωγεφυρική μυελινόλυση3 Πρόγνωση4 Αντιμετώπιση5 Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη: Η κεντρική γεφυρική μυελινόλυση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Adams και συνεργάτες το 1959, ενώ το 1976 προστέθηκε η εξωγεφυρική μυελινόλυση, οπότε και αναγνωρίστηκε η σύνδεση των καταστάσεων αυτών με την ταχεία αποκατάσταση των επιδέδων νατρίου σε υπονατριαιμικούς ασθενείς, για να αποδειχθεί και να καθιερωθεί  αυτή η σύνδεση το 1982. Ωσμωτικά απομυελινωτικά σύνδρομα Κλινικά στοιχεία Η κλινική πορεία των ασθενών είναι διφασική, καθώς αρχικά εμφανίζουν διαταραχή του επιπέδου συνείδησης και επιληπτικές κρίσεις λόγω της υπονατριαιμίας, ενώ στη συνέχεια και μετά την αποκατάσταση των επιπέδων νατρίου εμφανίζουν ταχεία αποκατάσταση, για να επιδεινωθεί η κλινική τους εικόνα αρκετές ημέρες αργότερα. Τα αρχικά σημεία της κεντρικής γεφυρικής μυελινόλυσης, τα οποία αντικατοπτρίζουν την δεύτερη φάση περιλαμβάνουν δυσαρθρία και δυσφαγία (λόγω της εμπλοκής των φλοιογεφυρικών ινών), χαλαρή τετραπάρεση (λόγω της εμπλοκής των φλοιονωτιαίων ινών) η οποία στη συνέχεια γίνεται σπαστική τετραπάρεση, ενώ…

Περισσότερα…

Σύνδρομο Οψόκλονου-μυόκλονου

Περιεχόμενα1 Συνώνυμα2 Ορισμός3 Συμπτώματα και σημεία4 Αιτιολογία5 Επιδημιολογία6 Διάγνωση7 Αντιμετώπιση8 Πρόγνωση9 Βιβλιογραφία: Συνώνυμα dancing eyes-dancing feet Kinsbourne syndrome myoclonic encephalopathy, Kinsbourne type OMAS OMS opsoclonic encephalopathy Ορισμός Πρόκειται για φλεγμονώδη νευρολογική διαταραχή και συχνά αποτελεί εκδήλωση στα πλαίσια παρανεοπλασματικού συνδρόμου. Χαρακτηρίζεται από οφθαλμοκινητική, κινητική, συμπεριφορική διαταραχή, καθώς και διαταραχή λόγου και ύπνου.  Η έναρξη είναι συνήθως ταχεία, με συχνά αρκετή σοβαρή   πορεία, ενώ μπορεί να καταστεί χρόνια. Συμπτώματα και σημεία Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν επαναλαμβανόμενες, ταχείες, χαοτικές οφθαλμικές κινήσεις τόσο στο οριζόντιο, όσο και στο κάθετο επίπεδο (οψόκλονος), αταξία, μυόκλονο, ευερεθιστότητα, αϋπνία, δυσαρθρία, ή ακόμη και αφωνία, υποτονία και εμέτους. Αιτιολογία Το σύνδρομο στα παιδιά σχετίζεται με την παρουσία νευροβλαστώματος στο 50% των περιπτώσεων, ενώ στους ενήλικες επίσης σχετίζεται με όγκους του πνεύμονα, του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και ιογενείς εγκεφαλίτιδες (ιός Coxsackie B3, ιός της εγκεφαλίτιδας του St. Louis και τοξικώσεις. Επιδημιολογία Η συχνότητα του συνδρόμου είναι 1/1000000…

Περισσότερα…

Ιογενείς Εγκεφαλίτιδες

Περιεχόμενα1 Συμπτώματα και σημεία2 Η κλασική κλινική εικόνα περιλαμβάνει:3 Διαφορική διάγνωση4 Διάγνωση5 Αντιμετώπιση6 Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη: Πρόκειται για φλεγμονή του εγκεφαλικού παρεγχύματος, που μπορεί να συνοδεύεται από αντίστοιχη φλεγμονή των μηνίγγων, οπότε και αναφέρεται ως μηνιγγοεγκεφαλίτιδα και η οποία εκδηλώνεται κλινικά με εστιακά, ή γενικευμένα νευρολογικά, ή ψυχιατρικά συμπτώματα. Συμπτώματα και σημεία   Συνήθως προηγείται πρόδρομη ιογενής συνδρομή με πυρετό, κεφαλαλγία, ναυτία και εμέτους, λήθαργο και μυαλγίες, αναλόγως του παθογόνου παράγοντα, με ιδιαίτερα χαρακτηριστικά να αποτελούν την λεμφαδενοπάθεια, την ηπατοσπληνομεγαλία, το εξάνθημα και την διόγκωση των παρωτίδων. Οι συχνότεροι λοιμογόνοι παράγοντες είναι ο ιός της ανεμευλογιάς-έρπητα ζωστήρα, ο Epstein-Barr, ο κυτταρομεγαλοιός, ο ιός της ιλαράς και της παρωτίτιδας, ενώ σπανιότεροι είναι ο ιός της εγκεφαλίτιδας του Saint Louis, του δυτικού Νείλου και ο ιός της εγκεφαλίτιδας της Ιαπωνίας. Η εγκεφαλίτιδα του Saint Louis χαρακτηρίζεται από δυσουρία και πυουρία, ενώ η εγκεφαλίτιδα από την ιό του δυτικού Νείλου απόσημαντική συνήθως έκτπωση του…

Περισσότερα…

Οπτική νευρίτιδα

optic-neuritis-1

Περιεχόμενα1 Συμπτώματα και σημεία1.1 Ιστορικό1.2 Κλινική εξέταση2 Διάγνωση3 Διαφορική διάγνωση4 Αντιμετώπιση5 Βιβλιογραφία-περαιτέρω μελέτη: Πρόκειται για απομυελινωτική φλεγμονώδη διεργασία του οπτικού νεύρου που συχνά αποτελεί εκδήλωση της πολλαπλής σκλήρυνσης και της οπτικής νευρομυελίτιδας. Συμπτώματα και σημεία Ιστορικό Οι ασθενείς συχνά περιγράφουν: 1. Πρόσφατη ιογενή συνδρομή 2. Ταχεία εμφάνιση της όρασης συνήθως στον έναν και σπάνια και στους δύο οφθαλμούς, η προσβολή συνοδεύεται από: Α. Δυσχρωματοψία, η οποία μπορεί να είναι το προεξάρχον σημείο Β. Οπισθοβολβικό άλγος, που μπορεί να επιδεινώνεται με τις κινήσεις του οφθαλμού Γ. Uhthoff φαινόμενο, κατά το οποίο η συμπτωματολογία επιδεινώνεται με την ζέστη και την άσκηση Δ. Pulfrich φαινόμενο, κατά το οποίο αντικείμενα τα οποία κινούνται σε ευθεία γραμμή φαίνονται να έχουν καμπυλωτή πορεία και το οποίο πιθανότατα σχετίζεται με την ασύμμετρη σύκγλιση των οπτικών νεύρων Οι πάσχοντες από πολλαπλή σκλήρυνση είναι δυνατόν να έχουν περισσότερες από μία προσβολές, ενώ οι πάσχοντες από οπτική νευρομυελίτιδα εμφανίζουν συνήθως…

Περισσότερα…