Περιεχόμενα1 ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ- ΣΧΕΣΕΙΣ2 Κυτταροαρχιτεκτονική Κατασκευή3 Κλινικές εκδηλώσεις σε βλάβη των άνω διδυμίων4 Λειτουργική αποστολή5 Συνδέσεις άνω διδυμίων, έξω γονατωδών σωμάτων και οπτικού φλοιού ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΑΝΑΤΟΜΙΑΣ- ΣΧΕΣΕΙΣ Τα άνω διδύμια εδράζονται κάτω από τον θάλαμο, και την επίφυση και σχηματίζουν την καλυπτρική μοίρα του μέσου εγκεφάλου, βρίσκονται όπισθεν της περί του υδραγωγού φαιάς ουσίας και άνωθεν των κάτω διδυμίων, με τα οποία σχηματίζουν το τετράδυμο πέταλο. Τα άνω διδύμια είναι ογκωδέστερα των κάτω, έχουν ωοειδές σχήμα και χωρίζονται μεταξύ τους με μία οβελιαία μέση αύλακα η οποία εκτείνεται από τον υποκωνάριο βόθρο, μέχρι τον χαλινό του προσθίου μυέλινου ιστίου. Συνδέονται μέσω των άνω βραχιόνων του τετραδύμου πετάλου με το έξω γονατώδες σώμα και μερικώς με την έξω ρίζα της οπτικής ταινίας. Ο βραχίονας των άνω διδυμίων έχει μήκος περίπου 2,5 εκατοστά του μέτρου και φέρεται εγκάρσια προς τα έξω, κάτω από το προσκέφαλο του θαλάμου και μπροστά από το έσω…

Περισσότερα…

Ο ερυθρός πυρήνας βρίσκεται στον μεσεγκέφαλο και έχει σχήμα σφαίρας εγκυστομένης εντός των άνω παρεγκεφαλιδικών σκελών, επί των εντός και πίσω της μέλαινας ουσίας. Ο ερυθρός πυρήνας αποτελείται από μια μεγαλοκυτταρική και μια μικροκυτταρική μοίρα και δέχεται νευρικές ίνες προερχόμενες από τον ετερόπλευρο οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, μέσω του άνω παρεγκεφαλιδικού σκέλους, από την ομόπλευρη ωχρά σφαίρα, διαμέσου της φακοειδούς αγκύλης, από τον πυρήνα του προσθίου διδυμίου, από πυρήνες του υποθαλάμου, από τη σύστοιχη μέλαινα ουσία και από τον ομόπλευρο κινητικό και προκινητικό φλοιό. Η μεγαλοκυτταρική μοίρα του ερυθρού πυρήνα του ανθρώπου είναι σχετικά μικρή συγκριτικά με άλλα θηλαστικά και καταλαμβάνει τον οπίσθιο πόλο του. Η μεγαλοκυτταρική μοίρα περιέχει αριθμό ευμεγεθών νευρώνων που φέρουν σκουρόχρωμη χρωστική και πιθανότατα ανήκουν στον παραβραχιονικό πυρήνα του μεσεγκεφαλικού δικτυωτού σχηματισμού, ή του ουριαίου γραμμικού πυρήνα. Στο πρόσθιο επίπεδο ο ερυθρός πυρήνας διασχίζεται από την δεσμίδα του Meynert που διακρίνει μία επιπλέον οπίσθια-έσω μοίρα, πλούσια…

Περισσότερα…

Περιεχόμενα1 Ορισμός2 Αιτιολογία3 Επιδημιολογία4 Κληρονομικότητα5 Ταξινόμηση 5.1 Τύπος 05.1.1 Ηλικία εμφάνισης5.1.2 Προσδόκιμο επιβίωσης5.2 Τύπος 1 (Werdnig-Hoffmann)5.2.1 Ηλικία εμφάνισης5.2.2 Προσδόκιμο επιβίωσης5.2.3 Συμπτωματολογία5.3 Τύπος 2 (Νόσος του Dubowitz)5.3.1 Ηλικία εμφάνισης5.3.2 Προσδόκιμο επιβίωσης5.3.3 Συμπτωματολογία5.4 Τύπος 3α (Kugelberg-Welander)5.4.1 Ηλικία εμφάνισης5.4.2 Προσδόκιμο επιβίωσης5.4.3 Συμπτωματολογία5.5 Τύπος 3β5.5.1 Προσδόκιμο5.5.2 Συμπτωματολογία5.6 Τύπος 4 (τύπος του ενήλικα)5.6.1 Προσδόκιμο5.6.2 Συμπτωματολογία6 Συμπτώματα και σημεία7 Διάγνωση8 Αντιμετώπιση Ορισμός Οι νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (ΝΜΑ) αποτελούν μία ομάδα σπάνιων νευρομυϊκών διαταραχών και χαρακτηρίζονται από απώλεια των α-κινητικών νευρώνων που οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και οι βαρύτερες μορφές, συνοδεύονται από μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Οι εγγύς μύες των άκρων και οι αναπνευστικοί μύες προβάλλονται πρωτίστως, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να εμφανίζουν σημαντική αναπνευστική δυσχέρεια, αδυναμία να καθίσουν χωρίς βοήθεια, ή αδυναμία βαδίσουν, αναλόγως της βαρύτητας της μετάλλαξης του πάσχοντος γονιδίου. Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει ελαττωμένα, ή καταργημένα τενόντια αντανακλαστικά, άλλοτε άλλου βαθμού μυϊκή ατροφία και ενδεχομένως μυοσκελετικές διαταραχές. Η νοητική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική, ή ακόμη…

Περισσότερα…

Περιεχόμενα1 Επιδημιολογία2 Ηλικία έναρξης3 Φύλο4 Αιτιολογία5 Κλινική σημειολογία6 Διαγνωστικές δοκιμασίες7 Πρόγνωση8 Διαφορική διάγνωση9 Αντιμετώπιση Η υποθαλαμική επιληψία χαρακτηρίζεται από γελαστικές κρίσεις και σχετίζεται κατά κύριο λόγο με αμαρτώματα του υποθαλάμου, ενώ συχνά εξελίσσεται σε γενικευμένη επιληπτική εγκεφαλοπάθεια με νοητική και συμπεριφορική συμπτωματολογία. Επιδημιολογία Εξαιρετικά σπάνια, η συχνότητά της είναι 0.1% των ασθενών με επιληπτικές κρίσεις. Ηλικία έναρξης Νεογνική περίοδος, ή πρώιμη παιδική ηλικία, αιχμή κατά τα 2-3 έτη Φύλο Διπλάσια συχνότητα στους άρρενες. Αιτιολογία Η αιτιολογία της είναι σχεδόν κατά αποκλειστικότητα τα αμαρτώματα του υποθαλάμου Κλινική σημειολογία Οι κρίσεις ξεκινούν με έντονο γέλιο, το οποίο μπορεί να είναι ήπιο, ή έντονο και συνήθως χωρίς αντικείμενο. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν την συναίσθηση του γέλιου, αλλά δεν μπορούν να το ελέγξουν. 13% των ασθενών ενδεχομένως να εμφανίζουν δακρυϊκές κρίσεις αναίτιου κλαυθμού. Οι κρίσεις είναι συνήθως βραχείας διάρκειας, 10-30 δευτερόλεπτα και το 50% των ασθενών εμφανίζουν διαταραχή του επιπέδου συνείδησης, ενώ το…

Περισσότερα…

Περιεχόμενα1 Αναστολείς της χολινεστεράσης2 Ανταγωνιστές των υποδοχέων του Ν-Μεθυλ-D-ασπατρικού οξέος (NMDA)3 Φαρμακολογική θεραπεία των συμπεριφορικών συμπτωμάτων4 Αντιψυχωσικοί παράγοντες5 Ντοπαμινεργικοί παράγοντες6 Αντιεπιλιπτικοί παράγοντες7 Οξυτοκίνη Αναστολείς της χολινεστεράσης Οι τρεις συνηθέστερα χρησιμοποιούμενοι αναστολείς της χολινεστεράσης, η δονεπεζίλη, η ριβαστιγμίνη και η γαλανταμίνη έχουν μελετηθεί στην μετωποκροταφική άνοια, χωρίς ωστόσο ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Η ριβαστιγμίνη μελετήθηκε σε μία μελέτη διάρκειας 12 μηνών με τη συμμετοχή 20 ασθενών, η οποία έδειξε βελτίωση στα συμπεριφορικά και καταθλιπτικά συμπτώματα, καθώς και στον νευροψυιατρικό δείκτη, χωρίς καμία βελτίωση στην νοητική κατάσταση όπως αυτή μετρήθηκε με Mini Mental Test (Κλάση ΙΙΙ) Η γαλανταμίνη μελετήθηκε σε 36 πάσχοντες από τον συμπεριφορικό τύπο της μετωποκροταφικής άνοιας και προιούσα πρωτοπαθή αφασία μη καθορισμένου υποτύπου. Όλοι οι ασθενείς έλαβαν γαλανταμίνη για 18 εβδομάδες ακολουθούμενη από τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, placebo-controlled απόσυρση της σε μία περίοδο 8 εβδομάδων. Δεν παρατηρήθηκαν διαφορές στην ομάδα της συμπεριφορικής μετωποκροταφικής άνοιας, ωστόσο στην ομάδα της ΠΠΑ, παρατηρήθηκε σταθερότητα σε…

Περισσότερα…

Το σώμα μου αντιλαμβάνεται τα ερεθίσματα υπερβολικά και αντιδρά υπερβολικά. Στον υπερθετικό βαθμό λειτουργούν και οι αισθήσεις μου. Στη ζέστη όλα είναι πάρα πολύ χαλαρά (αισθήσεις, κινήσεις) στο κρύο όλα είναι πάρα πολύ έντονα.   

Περισσότερα…